腫瘤細胞的亞群會不會出現不表達現象
發布日期：2021-10-16臨床應用層面，國外有專家曾表示，S57S（18號線粒體滑膜肉瘤基因）和滑膜肉瘤X染色體斷點基因之間，也存在特異性的易位，它還是一個用于診斷滑膜肉瘤的特征。
目前，發現的基因家族成員超過10個，然而僅5SAT4等可在滑膜肉瘤中檢測到，其轉位也占了絕大部分，這種突變出現于95%以上的滑膜肉瘤中。
通常情況下，該突變也有助于滑膜肉瘤的確診。一般來說，SYT之后的8個氨基酸，也被SSX的C末端78個氨基酸所替代，還會形成SYT-SSX融合蛋白，雖然SYT單獨過表達，但不會導致腫瘤形成。
另外，這種與SSX的特異性組合情況，也的確能活化和形成腫瘤。不幸的是，SSX表達僅見于某些腫瘤細胞亞群，且大部分的細胞表達很少或不表達，盡管這樣，由于SSX具有免疫原性，所以它仍然是免疫治療的潛在靶點之一。
