尿液檢測可檢測林奇綜合征患者的尿路上皮癌

研究人員首次表明，在患有腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)林奇綜合征 (LS) 患者中，可以使用簡單的郵寄尿液檢測來檢測尿路上皮癌的跡象。在 NCRI 節(jié)上發(fā)表的研究結(jié)果提供了開發(fā)一種廉價(jià)、簡單和非侵入性的方法來篩查 LS 患者的膀胱癌、腎癌和輸尿管癌（連接膀胱和腎臟的管）的潛力。

LS 是一種遺傳性遺傳疾病，患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)很高。超過 300 人中就有 1 人患有 LS，但大多數(shù)人并不知道——英國每年有超過 2,300 例新病例。LS 患者患腸癌和子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)很高，尿路上皮癌的風(fēng)險(xiǎn)不太為人所知，終生風(fēng)險(xiǎn)高達(dá) 28.5%，具體取決于所涉及的基因。

這意味著，那些在MSH2基因中有潛在缺陷的 LS 患者在其泌尿道中患上潛在可治愈的癌癥的可能性，是其十倍以上比一般人群。未能篩查這些癌癥意味著即使在被診斷出患有這種疾病后，每 20 名 LS 患者中就有一人會(huì)死于尿路上皮癌，而且通常在年輕時(shí)死亡。

英國紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)臨床遺傳學(xué)教授兼紐卡斯?fàn)栣t(yī)院主席約翰·伯恩爵士在 NCRI 節(jié)上說：“林奇綜合征患者可以從篩查項(xiàng)目中受益，這些項(xiàng)目能夠在癌癥可以治愈的早期階段被發(fā)現(xiàn). LS 攜帶者患腸癌和子宮癌的風(fēng)險(xiǎn)很高，可以使用大腸結(jié)腸鏡檢查和子宮超聲檢查對這些攜帶者進(jìn)行篩查?！?/p>