神經纖維瘤病1型患兒真實案例

13歲的小馬正在學習烹飪。他想成為一名廚師，想為需要的人——無家可歸者和饑餓者——做飯，他渴望幫助有需要的人。

小馬患有神經纖維瘤病1型（NF1），這種病會導致叢狀神經纖維瘤的疼痛或畸形。當他到醫院時，他的頭部有兩個部位患病——頭皮和左側視神經——之前一直沒有得到有效治療。更糟糕的是，他的右腿幾年前就骨折了，而且沒有完全固定好，這導致了他的疼痛和虛弱，使他不得不坐在輪椅上。

當小馬來到國家兒童醫院神經纖維瘤研究所希望進行簡單的手術切除時，他的視神經纖維瘤已經太大了。作為FDA批準的前沿孤兒藥selumetinib（也就是MEK抑制劑,該實驗早期已證明能降低某些腫瘤細胞生長，如叢狀的纖維）的臨床試驗首席研究員，Bornhorst博士同意小馬參與此項目，這不是一個普通的機會。

經治療，該試驗藥物發揮了有效的作用。2019年末，小馬的腫瘤縮小到足以讓神經外科醫生和整形外科醫生成功切除了它，該小組領導的后續手術也修復了受視神經纖維瘤影響的組織。除了治療他的神經纖維瘤，神經纖維瘤研究所多學科緊密合作，兒童骨科主任為他做了腿部矯正手術。在治療過程的早期，甚至在手術之前，他也接受了評估和物理治療，所以現在他比以往任何時候都更強壯，也更能走路。

學習困難，包括自閉癥和注意力缺陷多動障礙在NF1患者中很常見，所以NF研究所的神經心理學團隊對他進行了評估和治療。這種從臨床評估到外科治療和心理支持的全方位治療對1型神經纖維瘤病患者的生活至關重要，而且只有像國家兒童醫院這樣的兒科?？浦委煓C構才能提供。醫院已經聚集了很多杰出的研究人員、外科醫生和神經纖維瘤內科醫生，以確每個遠道而來的家庭接受盡可能更好的治療，使用更新的循證治療來應對他們面臨的每一個挑戰。

他的后續治療將在國家兒童醫院繼續進行，雖然他的病情可能會在未來帶來新的挑戰，但目前，小馬能夠專注于探索新事物，做他喜歡做的事情——和家人在戶外玩耍，學習烹飪和搭樂高積木。