專(zhuān)注腫瘤與重大疾病
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紀(jì)念斯隆凱特林癌癥中心
辛辛那提兒童醫(yī)院
克利夫蘭診所
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國(guó)外研究表明，Sanger測(cè)序檢測(cè)到ABLI基因315密碼子點(diǎn)突變，1例伊馬替尼耐藥的CML患者，351密碼子檢測(cè)到點(diǎn)突變，更換尼羅替尼治療10周后，...
臨床通常情況表明，PV、ET和PMF的診斷，包括JAK2-V617F突變的初始評(píng)估，進(jìn)一步分析如果伴有JAK2基因，外顯子突變可能是PV，而伴有MPL...
臨床研究上，位點(diǎn)特異的DNA測(cè)序，是以PCR為基礎(chǔ)的方法，這在大多數(shù)的分子診斷實(shí)驗(yàn)室，經(jīng)常用來(lái)檢測(cè)許多已知的基因突變。例如，在結(jié)直腸癌、肺癌、黑色素瘤...
為了能擴(kuò)增所有常見(jiàn)類(lèi)型的融合轉(zhuǎn)錄本，PCR引物和探針的設(shè)計(jì)很重要。巢式PCR采用覆蓋目的片段的兩對(duì)引物，連續(xù)進(jìn)行兩次PCR擴(kuò)增，其靈敏度更高。海外醫(yī)療...
臨床上，由于某些常見(jiàn)分子缺陷的數(shù)量不斷增加，其直接結(jié)果是能夠針對(duì)特異性致癌信號(hào)，通路靶點(diǎn)開(kāi)發(fā)治療藥物。治療決策越來(lái)越多地依賴遺傳學(xué)生物標(biāo)記物，終導(dǎo)致分...
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