有關細胞突變與癌癥的關系該如何解釋
發布日期：2023-06-13有海外專家認為，絕大多數腫瘤細胞中出現的基因和染色體缺陷，是在正常細胞變為癌前細胞、或癌細胞后才發現的。而正常的呼吸功能，也是DNA修復和有絲分裂維持保真度（fidelity）所必需的前提條件。
如果基因突變是癌癥發生的主要原因，那么，癌癥就會被認為是病因復雜、需要提供多種管理和預防方案的疾病。此結論，主要基于以下發現，即來自同一類型腫瘤內部、和不同類型腫瘤之間，尤其是轉移癌之間，均存在突變數量和類型的顯著差異。
但“個性化分子療法”，仍然成為了癌癥管理的新口號，與此相反的是，如果認為能量代謝受損、是導致癌癥的主要原因，那大多數癌癥，就可以被認為是一種代謝性疾病。
一般來說，引起癌癥的生殖細胞突變很少，只占所有癌癥的5%~7%，盡管所有腫瘤細胞都有線粒體呼吸功能受損，但仍不清楚這些損傷，如何與腫瘤中大量的體細胞突變和染色體異常相聯系。然而，體細胞突變和非整倍體，與呼吸不全及代償性酵解也有關。
關于生殖細胞突變與癌癥的關系，如何解釋呢？大多數遺傳的“先天性代謝異常”，并不會特異性損害哺乳動物的線粒體功能，或引起癌癥。然而，也有一些例外，如在編碼三稜酸循環蛋白的基因中，可發生罕見的生殖細胞突變，從而增加人類罹患某些癌癥的風險。
例如，副神經節瘤（paraganglioma）的風險與琥珀酸脫氫酶（SOT）基因突變有關，而平滑肌瘤病（leiomyomatosis）和腎細胞癌的風險、與延胡索酸水合酶（即延胡索酸酶，fumarase）基因突變有關。對于抑癌基因突變的情況，也會增加罹患VHL綜合征的風險，該綜合征也表現為腎透明細胞癌（RCC）、視網膜和中樞神經系統血管母細胞瘤、胰腺囊腫、腎上腺腫瘤（細胞瘤）存在易感性等。
