共濟蛋白的合成也會影響線粒體的傳遞

根據一項海外醫學報道，視網膜母細胞瘤基因遺傳突變，與細胞呼吸受損也存在著一定關聯。而視網膜母細胞瘤（RB）蛋白，多為抑癌蛋白，其功能是調節細胞周期的退出。另外，在多種癌癥中，基因生殖細胞突變，也會導致以家系形式出現的視網膜腫瘤。且近期研究也表明，常染色體隱性遺傳著色性干皮病（xerodermapigmentosum，XP）基因的患者，對皮膚癌的易感性增加。

而XP會涉及核DNA修復缺陷，并導致對皮膚癌和腦內神經缺陷的易感性增高，相關情況，因為基因組穩定性缺陷，是腫瘤基因起源論的關鍵所在。所以說，這種疾病常用來支持癌癥是一種遺傳性疾病的學說。

之后，Rothe及其同事的研究表明，XP突變改變了線粒體的能量生成，以及線粒體ATP生成。通常來說，它的改變與其他研究所觀察到的、XP患者成纖維細胞線粒體形態和結構異常，也是一致的。這些發現，也支持了某種假說，即基因組穩定性和DNA修復機制異常相關。其情況，可歸因于線粒體能量代謝缺陷，換句話說，XP患者的異常表型，可與線粒體功能障礙相聯系。

海外一次試驗中也發現，攜帶弗里德里希共濟失調癥基因的患者，易罹患某些惡性腫瘤和神經系統缺陷疾病。并且，弗里德里希共濟失調涉及線粒體蛋白的共濟蛋白（frataxin）表達降低，后者負責調節氧化磷酸化和線粒體ATP生成。

有證據顯示，共濟蛋白還可以引導線粒體內、合成電子傳遞所必須的鐵。并且，靶向損毀小鼠肝共濟蛋白的表達，會導致線粒體功能受損和腫瘤生長。這些研究，提供了進一步的證據，表明腫瘤形成可以直接與破壞線粒體功能、和能量產生的遺傳突變相關聯。