基因異常往往也會引起神經退行性的病變

針對線粒體的基因突變，與癌癥存在與否的關聯，國外專家們也進行了一番探討。如果線粒體呼吸功能缺陷，是所有癌癥的起源，那為什么在那些攜帶損害細胞呼吸突變的人群中，反而罕見癌癥呢？

例如，干擾細胞呼吸功能的銅/鋅超氧化物歧化酶（SOD）基因突變，與家族肌萎縮側索硬化癥（ALS）高度關聯，而在ALS患者中，癌癥卻很罕見。就這一主題，Eng及其同事在一篇全面綜述中，闡述了線粒體突變與癌癥的關系。

大多數影響呼吸鏈功能和三梭酸循環的遺傳突變，多為純合子，且可以對多器官系統造成嚴重損傷。這些遺傳突變，可以發生在所有細胞中，而癌細胞線粒體缺陷，只見于癌細胞。同時，某些有遺傳突變的個體，如巴斯綜合征（Barthsyndrome）的患者，存在心磷脂重塑方面的異常，他們可能在罹患癌癥之前就已經死亡。然而，那些改變三梭酸循環功能，并引發癌癥的突變，如相關雜合子，并不影響多器官系統的生理功能。

而這些基因的純合子突變，往往引起的是神經退行性的病變，而不是癌癥。但SOQ基因雜合子突變的個體中，也可以見到神經退行性的病變。在炎癥性的疾病中，線粒體損傷和酵解，又會發揮何種不同作用？

正如瓦伯格起初提到的那樣，死亡的細胞永遠不會發展為癌癥，而損害線粒體進而致癌的基因，與損害線粒體但不致癌的基因之間，存在著有趣的差異。DouglasWallace認為，產生線粒體ROS，而非損害能量生成的突變，是癌癥的缺失環節。而在帕金森病中，線粒體ROS殺死多巴胺能細胞，卻并不產生癌癥。