線粒體基因組的存在通常是高度冗余的

針對人類腫瘤組織線粒體DNA突變的研究，國外專家表示，部分情況并沒有納入所有必要的對照組。其研究結果還表明，小鼠腦腫瘤中并不存在致病性的基因突變。

那么，人類腫瘤的致病性線粒體DNA突變，是否比小鼠腫瘤更常見？其實，人類和小鼠針對呼吸功能不全伴代償性酵解的表現，多是相似的。而針對小鼠腦腫瘤精心進行的綜合實驗，也清楚表明，線粒體DNA突變，與這些不同的小鼠腦腫瘤的起源或代謝異常，并無關聯。

由于線粒體基因組是高度冗余的，線粒體基因組中存在正常等位基因的多份拷貝，因此，不大可能有許多癌癥，直接源于線粒體DNA的突變。

然而，如果在環形線粒體基因組的所有拷貝，均表達突變，或者整個線粒體基因組被耗盡，那就會像Singh及其同事所描述的那樣，導致某些癌癥發生。

相關研究，也評估了線粒體DNA序列，但沒有評估線粒體DNA含量，其腫瘤細胞線粒體DNA含量，較正常細胞低也是可能的。并且，線粒體DNA耗盡，會增加解偶聯蛋白（UCP）的表達。

通常，線粒體解偶聯蛋白的激活，尤其是解偶聯蛋白2（UCP-2）的激活，已在很多腫瘤細胞的檢測中被證實。為了降低線粒體膜超極化，正常細胞激活UCP-2，可以應對葡萄糖水平升高，也有助于降低活性氧，后者因葡萄糖水平升高而增加。