罕見的基因突變會導致化療毒性風險

已知具有DPYD基因異常變異（突變）的患者，在接受 5-氟尿嘧啶或卡培他濱（通常用于治療結直腸癌以及胰腺癌、乳腺癌、胃食管癌和其他癌癥的化療）治療時，有嚴重毒性的風險。

但之前的研究，并未報告這些DPYD基因變異與致命化療毒性的關聯程度，因為在任何個別研究中致命毒性都很罕見。需要合并研究，來檢查DPYD基因變異與這種嚴重結果的關聯。

在對先前發表的研究進行的薈萃分析中，達特茅斯和達特茅斯 - 希區柯克的諾里斯棉花癌癥中心 (NCCC) 的研究人員由 Gabriel A. Brooks, MD, MPH 領導，發現DPYD基因中的罕見變異占 4%所有癌癥患者在接受標準劑量的任一化療藥物治療后，致命毒性的風險增加了 25 倍。

在沒有 DPYD 基因變異的患者中，致命毒性的絕對風險為 0.1%，在具有三種最嚴重的DPYD基因變異中的任何一種的患者中，致命毒性的絕對風險高達 3.7% 。該團隊的研究，在線發表在The Oncologist 上。