海外科學家確定了新型血癌的靶向治療

西奈山的研究人員開發了一種新模型，該模型使用來自數百名患者的 DNA 和 RNA 測序數據，來識別特定基因和遺傳改變，這些基因和遺傳改變導致了一種稱為多發性骨髓瘤的血癌從未定義過的亞型。

他們還根據研究結果，確定了潛在的靶向治療，如11 月《科學進展》報道的那樣。這是第一項使用多組學、多種數據類型的整合和分析，來創建多發性骨髓瘤計算模型的研究，科學家將其命名為多發性骨髓瘤患者相似性網絡 (MM-PSN)。分析中確定的基因，包括一些與高復發風險相關的基因。

“我們的研究結果，對新型精準醫學工具和臨床試驗的開發具有直接意義，因為不同的患者亞組可能會根據其基因組和轉錄組學特征，對不同的靶向和免疫腫瘤療法做出反應，”主要作者亞歷山德羅·拉加納 (Alessandro Lagana) 博士說。

研究人員認為，MM-PSN 通過將具有高度相似的 DNA 和 RNA 譜的患者關聯起來，形成比以前的分類更細粒度和同質的類別，從而捕捉到了多發性骨髓瘤的復雜性。

在 MM-PSN 模型中，研究人員將患者表示為節點，就像在社交網絡中一樣，根據他們的 DNA 和 RNA 譜的相似程度相互連接。為了創建 MM-PSN，研究人員分析了從 655 名新診斷的多發性骨髓瘤患者的 DNA 和 RNA 測序中獲得的五種不同類型的數據，MM-PSN 的分析，確定了三個主要組和 12 個亞組，這些亞組富含不同的遺傳和分子特征，揭示了先前定義的疾病亞型（例如超二倍體和 MMSET 易位，它們是染色體異常）的顯著多樣性，以及對疾病發生的新見解每個患者癌癥中的主要和次要基因組改變。

MM-PSN 的最大發現之一，是 1 號染色體區域內的異常，這是與高復發風險相關的最重要的單一遺傳變異；該研究表明，現在應該將其納入國際骨髓瘤分期系統。研究人員還確定了多發性骨髓瘤當前分類之外的新高風險患者類別，包括復發風險最高和總生存期最短的患者之一，以及另一個通常與更有利的結果相關的患者。