罕見內分泌腫瘤中生殖系變異的流行率

某些類型的腫瘤，可以在家族內遺傳，確定潛在的遺傳原因在治療中很重要，但大多數關于這些腫瘤的研究都是在高加索人群中進行的。現在，筑波大學的一個研究小組對兩種遺傳性腫瘤進行了首次綜合研究，結果表明，遺傳變異的總體頻率與歐洲患者的基因變異頻率相當。

某些類型的腫瘤具有單一的遺傳變異作為其原因，而其他類型的腫瘤可能由各種潛在的遺傳變化引起，稱為遺傳異質性。與遺傳異質性相關的兩種常見的遺傳性腫瘤都是嗜鉻細胞腫瘤，這是一種特殊的細胞類型，可以接收來自神經系統的信號并釋放激素。

這兩種腫瘤，出現在腎上腺（稱為嗜鉻細胞瘤）或控制血壓的身體部位（稱為副神經節瘤）。盡管它們在不同的地方發展，但這兩種腫瘤具有共同的潛在病理和遺傳背景，因此被歸為嗜鉻細胞瘤/副神經節瘤 (PPGL)。

七種主要基因已被確定為 PPGL 的“易感基因”。也就是說，這些基因中的突變會導致腫瘤發展的可能性增加。

該團隊檢查了 370 例 PPGL，其中 327 例似乎沒有相關的家族史，被稱為“明顯散發”病例。在收集臨床數據和血液樣本后，研究人員對七個易感基因進行了測序，以尋找遺傳變異。主要作者 Masato Yonamine 博士解釋說：“在明顯散發的 PPGL 病例中，幾乎有四分之一在七個基因中的至少一個基因中，存在一些潛在的遺傳變異。”

其中一個被稱為 SDHB 的基因最常發生突變，并顯示出與轉移性腫瘤的關聯，轉移性腫瘤會擴散到身體的其他部位。該團隊，還確定了 9 種以前未曾描述過的遺傳變異，研究結果將為 PPGL 基因測試提供所需的基本數據。