與侵襲性前列腺癌有關的遺傳突變？

美國一個多中心研究小組發(fā)現，遺傳了 TP53 基因突變的男性，患侵襲性前列腺癌的風險很高。研究結果發(fā)表在歐洲泌尿學雜志上。來自美國十多個機構的研究人員，合作進行了這項研究。賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫(yī)學院的醫(yī)學助理教授 Kara N. Maxwell 博士是該論文的主要作者。

TP53 基因指示細胞制造腫瘤蛋白53，該蛋白檢測受損的 DNA 并確定 DNA 是否可以修復，如果可以，蛋白質會啟動 DNA 修復過程，如果不能，該蛋白質會觸發(fā)一個過程，導致細胞自我毀滅，從而阻止它與受損的，并可能導致癌癥的 DNA 一起復制。

TP53 是一種腫瘤抑制基因，它通過檢測 DNA 損傷充當“基因組的守護者”。但 TP53 的突變通常會在癌癥中發(fā)生，當它失去保護作用時，癌癥就會變得瘋狂。TP53 中的有害突變，也可以遺傳并導致一種稱為 Li-Fraumeni 綜合征的罕見疾病。

患有 LFS 的人，往往會從兒童時期開始患上多種癌癥。盡管該綜合征與許多不同類型的癌癥有關，包括一些發(fā)生在乳房、骨骼和軟組織（如肌肉）中的癌癥，但 TP53 變異體對前列腺癌風險的影響尚不清楚。為了找出 TP53 變異體的作用，研究人員研究了一組 LFS 男性的前列腺癌發(fā)病率，以及前列腺癌男性中遺傳性 TP53 突變的患病率。

在 163 名患有 LFS 的男性中，研究人員發(fā)現其中 31 人患有前列腺癌，而在最初接受檢測時剩余的 117 名男性中，有 6 人在接下來的七年內被診斷出患有這種疾病。

結果表明，與一般男性人群相比，患有 LFS 的男性患前列腺癌的風險增加了 25 倍。在他們研究的近 7,000 名患有前列腺癌的男性中，38 人遺傳了有害的 TP53 變異。雖然這似乎是一個小數字，但這一比率比沒有患前列腺癌的男性高 9 倍。更重要的是，攜帶這些變異的男性，往往在相對年輕的時候就被診斷出來，并且患有侵襲性癌癥。