海外醫(yī)學(xué)探索：有關(guān)腫瘤的相關(guān)進(jìn)化

腫瘤具有異質(zhì)性，這意味著同一腫瘤的不同部分在遺傳上可能不同。根據(jù) Charité、MDC 和德國癌癥聯(lián)盟 (DKTK) 發(fā)表的一項研究，這也適用于神經(jīng)母細(xì)胞瘤，這是一種在兒童中比較常見的周圍神經(jīng)系統(tǒng)的惡性實體瘤。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤由未成熟的神經(jīng)細(xì)胞群發(fā)展而來，主要位于腎上腺或沿脊柱，從那里擴(kuò)展到腹腔。總結(jié)研究人員的主要發(fā)現(xiàn)，該研究的第一作者、Charité 兒科腫瘤學(xué)和血液學(xué)系的 Karin Schmelz 博士說：“在我們的研究中，我們能夠證明通常與神經(jīng)母細(xì)胞瘤相關(guān)的遺傳變化，可以消失也可以出現(xiàn)在疾病的整個過程中。

這些突變并不是均勻分布在整個腫瘤中，它們發(fā)生在不同的部分甚至單個細(xì)胞中，使腫瘤具有馬賽克樣的外觀?！鞍┌Y是由進(jìn)化過程驅(qū)動的，”MDC 進(jìn)化和癌癥基因組學(xué)研究小組的組長、該研究的最后作者之一 Roland Schwarz 博士說。

癌細(xì)胞會經(jīng)歷不斷的基因變化，包括對抗其他癌細(xì)胞。每種癌癥都有自己的系統(tǒng)發(fā)育樹，描述了腫瘤的進(jìn)化方式，一些癌細(xì)胞發(fā)生轉(zhuǎn)移，而另一些則產(chǎn)生治療抗性。

研究人員分析了總共 140 個神經(jīng)母細(xì)胞瘤樣本，活檢樣品是從10名收集兒科患者的臨床過程中、在不同點和覆蓋多種腫瘤區(qū)域。樣本分析涉及使用多種現(xiàn)代測序技術(shù)，然后是計算機(jī)輔助評估。研究人員將他們的分析重點放在神經(jīng)母細(xì)胞瘤相關(guān)基因 ALK、MYCN 和 FGFR1 上，這些基因在臨床過程和治療中都發(fā)揮著重要作用。

根據(jù)他們的結(jié)果，ALK 和 MYCN 基因的變化并非在整個疾病過程中持續(xù)存在，也不是在所有腫瘤細(xì)胞中都發(fā)現(xiàn)。ALK 和 FGFR1 基因的變化，可以提供有用的治療目標(biāo)，特別是在復(fù)發(fā)患者中。