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對于臨床上的癌癥說法又該如何看待呢?

發(fā)布日期:2021-04-26

對于癌癥的印象,多數(shù)取決于你看它的角度,如果你是癌癥患者、患者的朋友或家屬、腫瘤醫(yī)生、病理醫(yī)生、統(tǒng)計人員,還是癌癥基礎(chǔ)研究人員,每個人的角度不同,則對癌癥得到的印象框架,也是不同的。

在國外一期案例中顯示,24例不同胰腺癌患者,通過檢測每一個患者相關(guān)的基因序列、和基因拷貝數(shù)分析出來的基因突變數(shù),其數(shù)據(jù)顯示,胰腺癌點突變(pointmutation)比基因缺失或擴增更常見。

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這項研究和許多類似研究的作者相信,把在不同腫瘤中發(fā)現(xiàn)的基因突變進行分類,對疾病的鑒別和管理都很重要。盡管對這種腫瘤基因缺陷進行分類很有趣,但我們必須知道,這些基因的突變是因人而異的。另外,在患者腦瘤(膠質(zhì)母細胞瘤,GBM)中還發(fā)現(xiàn)了其基因突變的百分比,也存在差異。

比如,在胰腺癌和卵巢癌中,發(fā)現(xiàn)了相似的突變,其數(shù)據(jù)顯示(A)RTK/RAS/PIK,(B)p53和(C)RB信號通路中的基因序列突變,和重要基因拷貝數(shù)所發(fā)生的改變;不同的灰度陰影,表示了基因突變的不同程度。

對于每一個信號通路中突變的部分,醫(yī)師還標(biāo)明了突變性質(zhì)和所影響腫瘤的百分比,而每個方框中標(biāo)出的是含有至少一個已知特定信號通路基因突變的、膠質(zhì)母細胞瘤的最終百分比。有意思的是,在具有相似組織學(xué)表現(xiàn)的約15%的膠質(zhì)母細胞瘤中,沒有發(fā)現(xiàn)任何一個信號通路的基因突變。

所以,應(yīng)該說,關(guān)于基因突變?nèi)绾斡绊懓┌Y的來源或進展,還不是很清楚。