基因組缺陷也會導致疾病的不可逆性

臨床上有證據表明，基因組穩定性，多會依賴于正常的呼吸功能，那臨床又該如何看待、癌癥的基因組不穩定性理論呢？通常，癌基因上調和抑癌基因下調，是維持呼吸損傷后細胞活力所必需的。

海外眾多綜述也證實，基因組不穩定性、DNA損傷以及許多癌基因和抑癌基因的異常表達，都是由于呼吸異常而產生的繼發性下游效應，而不是大多數癌癥發生的主要原因。并且，遺傳性癌癥基因會損害細胞呼吸，后導致癌癥。

相關情況下，一旦腫瘤細胞出現基因組缺陷，將導致疾病的不可逆性。長期以來，誤以為癌癥是DNA疾病，很大程度上就是至今未能找到有效癌癥療法的根源。由于疾病的起源被誤解，所以很難開發出一種有效的治療方法。

基因缺陷導致癌癥的想法源于哪里？癌癥基因起源論認為，癌癥可能起源于細胞分裂過程中，染色體分離的缺陷所致。這項觀察，確立了細胞遺傳學的研究領域。

由于以非整倍體為表現的染色體不穩定性現象（染色體附加、染色體缺失或染色體斷裂），出現在多種腫瘤組織中，所以有觀察結果，擴展到了包括癌基因和抑癌基因在內的、個體基因的體細胞突變。

不過，根據UlrichWolf的說法，Boveri并未檢測過腫瘤細胞中的染色體行為如何。且Boveri對染色體是惡性腫瘤起源的假設，主要基于其對線蟲（蛔蟲屬，Asoaris）和海膽（擬球海膽屬，Paracentrotus色體行為的觀察）。

因此看來，癌癥遺傳理論的創始人，似乎并沒有直接研究過這種疾病。