新型血液檢測技術可高精度識別肺癌

由約翰霍普金斯金梅爾癌癥中心的研究人員開發的一種新型人工智能血液檢測技術，被發現可以檢測來自近800名患有和未患癌癥的個體樣本中90%以上的肺癌。

該測試方法稱為DELFI（用于早期攔截的DNA片段評估），可在血液中循環的癌細胞脫落的DNA碎片中發現獨特的模式。將這項技術應用于丹麥、荷蘭和美國796人的血液樣本，研究人員發現DELFI方法準確地區分了肺癌患者和非肺癌患者。

DELFI將測試與臨床危險因素分析、蛋白質生物標志物和計算機斷層掃描相結合，幫助檢測了94%的跨階段和亞型癌癥患者。這包括91%的早期或侵襲性較低的I/II期癌癥患者和96%的更晚期III/IV期癌癥患者，這些結果發表在《自然通訊》雜志上。

肺癌是癌癥死亡的更常見原因，每年在全世界奪走近200萬人的生命。然而，高級研究作者VictorE.Velculescu解釋說，盡管預計可以避免數萬人死亡，但在全球范圍內接受篩查的人數更少，但只有不到6%的美國人接受了推薦的低劑量計算機斷層掃描篩查。

“很明顯，對于替代療法的開發存在緊迫的、未滿足的臨床需求”主要作者、約翰霍普金斯金梅爾癌癥中心的博士后研究員DimitriosMathios說，“我們相信肺癌的血液檢測或‘液體活檢’可能是加強篩查工作的好方法，因為它將很容易做到，可廣泛使用且具有成本效益。”

DELFI技術使用血液測試，通過研究基因組不同區域循環中存在的無細胞DNA的大小和數量，間接測量DNA在細胞核內的包裝方式。健康細胞像一個組織良好的手提箱一樣包裝DNA，其中基因組的不同區域被小心地放置在不同的隔間中。

相比之下，癌細胞的細胞核就像更加雜亂無章的手提箱，來自整個基因組的物品隨意扔進來。當癌細胞死亡時，它們會以混亂的方式將DNA釋放到血液中。DELFI使用機器學習（一種人工智能）幫助識別癌癥的存在，以檢查數百萬個無細胞DNA片段的異常模式，包括不同基因組區域中DNA的大小和數量。這種方法提供了被稱為“片段組”的無細胞DNA的觀點。研究人員說，DELFI方法只需要對基因組進行低覆蓋率測序，使這項技術在篩選環境中具有成本效益。