液體活檢有助于診斷、治療膀胱、神經腫瘤

新的研究表明，血液和尿液檢測可以帶來更快、侵入性更小的方法來診斷和監測各種類型的腫瘤。由圣路易斯華盛頓大學醫學院領導的兩項研究，描述了液體活檢在兩種截然不同的癌癥中識別和追蹤腫瘤生長的潛力：膀胱癌和周圍神經腫瘤。

盡管這些癌癥及其相關活檢存在差異，但這些研究證明了這種相對較新的工具在對抗癌癥方面，可能帶來的好處。這兩項研究均發表在PLOS Medicine期刊上，該期刊是該期刊的液體活檢專刊。

一項研究報告了尿活檢監測膀胱癌的發展。通過易于收集的尿液樣本，醫生可以確定最初的治療是根除癌癥還是留下了一些疾病的殘留物，這些知識可能會減少接受不必要手術的患者，第二項研究描述了血液活檢以診斷覆蓋周圍神經的鞘或襯里的腫瘤。

這種罕見的癌癥是由一種稱為 1 型神經纖維瘤病 (NF1) 的遺傳性遺傳疾病引起的，在 NF1 患者中，很難確定在神經鞘中發生的腫瘤是良性還是惡性。“我們的研究證明了，通過液體活檢可以改善癌癥管理的方法，這些活檢可以在疾病的各個階段準確診斷和監測腫瘤，”放射腫瘤學助理教授、資深作者 Aadel A. Chaudhuri 醫學博士說兩篇論文。

Chaudhuri 還在巴恩斯猶太醫院和華盛頓大學醫學院的 Siteman 癌癥中心治療患者。“對于膀胱癌，如果尿液活檢可以檢測早期化療，是否完全根除腫瘤，它可以幫助一些患者避免大手術切除膀胱，”他說。“而對于 NF1，如果我們能夠區分癌性腫瘤和癌前病變，我們就為在使人們易患癌癥的遺傳性疾病中、進行早期癌癥檢測打開了大門。”

膀胱癌已侵入底層肌肉的患者，通常接受化療以縮小腫瘤，然后通過手術切除膀胱。膀胱切除術，包括切除男性的前列腺和精囊，切除女性的子宮、卵巢，可降低癌癥復發的風險。但有些患者可能對初始化療反應良好，不需要切除膀胱或附近的器官。

不幸的是，今天沒有辦法確定哪些患者可能不需要接受膀胱切除術，這是一個對生活質量有重大影響的手術。Chaudhuri 和他的同事實施的尿液活檢、可能在未來成為一種確定哪些患者可以安全地避免膀胱切除的方法。

在這項研究中，研究人員分析了在健康人和接受化療的膀胱癌患者尿液中發現的 DNA。在化療之后、切除膀胱的手術之前，科學家們能夠在癌癥患者的尿液中識別出殘留的腫瘤 DNA，否則這些 DNA 將無法檢測到。所有患者均接受手術切除膀胱，研究人員在患者的尿液中發現了腫瘤 DNA，這些患者的膀胱后來被發現，即使在化療后仍然顯示出殘留的腫瘤。

相比之下，那些對化療有所謂完全反應的患者——手術切除后沒有膀胱內殘留腫瘤的證據，在手術前的尿液中也沒有顯示出腫瘤DNA。雖然該測試還不夠靈敏，無法指導治療決策，但 Chaudhuri 表示，該研究為進一步完善測試鋪平了道路，旨在確定化療后可以保留膀胱的患者。