出國看病：海外專家正研究檢測癌癥突變的新標(biāo)準(zhǔn)

一項(xiàng)國際研究合作，確定了使用基因組病理學(xué)檢測癌癥突變的新金標(biāo)準(zhǔn)。“我們的研究旨在了解為什么在檢測癌癥時(shí)不同實(shí)驗(yàn)室之間基因組檢測結(jié)果的可重復(fù)性一直很低，”默多克大學(xué)分子醫(yī)學(xué)和創(chuàng)新治療中心和佩倫研究所的 Sulev K?ks 教授說。

“我們發(fā)現(xiàn)，樣本和文庫制備、不同的測序技術(shù)和生物信息學(xué)工具等因素，正在影響基因組分析技術(shù)的重現(xiàn)性和性能。”研究團(tuán)隊(duì)現(xiàn)在已經(jīng)制定了一套建議和指南，以提高臨床實(shí)踐中腫瘤突變檢測的可重復(fù)性和精確度。

“突變檢測的所有階段都是相互依賴的，這種依賴關(guān)系很復(fù)雜，”K?ks 教授說，“沒有‘一種方法’可以檢測癌性腫瘤突變。

例如，檢測癌癥突變所需的 DNA 測序量將根據(jù)腫瘤含量的多少而有所不同。“每個(gè)人都是不同的，應(yīng)該以不同的方式對待。我們的研究，為改善癌癥患者的精準(zhǔn)醫(yī)療提供了一種新工具。”