美國看病：關于兒童肝癌的遺傳和表觀遺傳的起源

有海外研究人員，分析了近 160 例小兒肝癌病例的分子，發現了有助于理解和治療預后顯著差異的分子標記。該研究發表在《自然通訊》雜志上。

肝母細胞瘤（HB）是最常見的肝臟腫瘤患兒，它表現為腹部疼痛的腫瘤性腫塊，主要影響 3 歲以下的兒童，尤其是早產或出生體重極低的兒童。手術切除腫瘤和術前化療，已證明可以治愈許多患者的疾病，但 HB 患者的預后也有很大差異。根本原因仍然未知，導致這些結果差異的遺傳傾向和分子畸變也不是很清楚。

分子畸變是指基因的任何不尋常之處，這些異常會導致基因表達（激活）方式發生改變。這些可能是突變、DNA 片段的重復或不尋常的 DNA 甲基化模式。甲基化和去甲基化分別涉及向全身分子添加或去除一個碳原子和三個氫原子（甲基），作為數十億個小開關；在 DNA 的情況下，甲基基團沿著基因序列從胞嘧啶核苷酸中添加或去除。胞嘧啶的甲基化與基因表達水平密切相關，它還提供了一種重要的表觀遺傳功能——或者環境甚至行為，如何改變你的身體讀取 DNA 序列的方式，這是細胞如何將自己變成不同類型的基礎。