出國看病：研究揭示了所有癌癥中常見的突變基因

Salk 研究將癌癥 DNA 突變的數(shù)據(jù)與癌癥發(fā)展率相結(jié)合，以發(fā)現(xiàn)所有癌癥中最常見的突變基因。在過去的十五年里，癌癥研究人員一直在使用 DNA 測(cè)序技術(shù)來識(shí)別導(dǎo)致不同形式癌癥的基因突變。

現(xiàn)在，Salk 助理教授 Edward Stites 和他的計(jì)算科學(xué)家團(tuán)隊(duì)，將基因突變信息與癌癥患病率數(shù)據(jù)相結(jié)合，揭示了美國整個(gè)癌癥患者群體中癌癥的遺傳基礎(chǔ)。該研究發(fā)表在Nature Communications上，揭示了基因組中每個(gè)基因在癌癥患者群體中突變的常見程度。

這些發(fā)現(xiàn)，可以幫助指導(dǎo)基因研究開發(fā)比目前可用的更有效的治療方法?！斑@篇論文回答了一個(gè)非?；镜膯栴}：人類癌癥中最常見的突變基因是什么？” Stites 說，他也是一名醫(yī)生，同時(shí)也是赫斯特基金會(huì)發(fā)展主席的持有人。

“令人驚訝的是，這個(gè)問題沒有得到回答。”基因突變?cè)诎┌Y的發(fā)展和生長(zhǎng)中起著重要作用，他們也可以成為有效治療的目標(biāo)。然而，雖然許多研究已經(jīng)確定了與某些癌癥（如乳腺癌或淋巴瘤）相關(guān)的突變，但沒有人能夠以一種可以揭示哪些突變?cè)谡麄€(gè)癌癥患者群體中常見的方式組合數(shù)據(jù)。每種癌癥都是不同的，這使得確定哪些致癌基因和哪些藥物靶點(diǎn)，應(yīng)該優(yōu)先用于進(jìn)一步研究變得具有挑戰(zhàn)性。

在這項(xiàng)新研究中，Stites 的團(tuán)隊(duì)結(jié)合了基因組和流行病學(xué)癌癥研究的數(shù)據(jù)集，以確定所有癌癥患者中有多少百分比會(huì)發(fā)生任何基因突變。盡管這項(xiàng)任務(wù)最初看起來很簡(jiǎn)單，但他們很快發(fā)現(xiàn)了為什么之前沒有回答這個(gè)問題：基因組和流行病學(xué)研究沒有對(duì)各種癌癥使用通用的命名系統(tǒng)。例如，一些研究人員根據(jù)身體部位對(duì)癌癥進(jìn)行分類，而另一些研究人員則根據(jù)腫瘤類型對(duì)癌癥進(jìn)行分組，許多研究人員將兩者結(jié)合使用。這使得對(duì)齊數(shù)據(jù)集變得困難，這對(duì)于確定不同突變的常見程度至關(guān)重要。