出國看病：研究揭示了所有癌癥中常見的突變基因

Salk 研究將癌癥 DNA 突變的數據與癌癥發展率相結合，以發現所有癌癥中最常見的突變基因。在過去的十五年里，癌癥研究人員一直在使用 DNA 測序技術來識別導致不同形式癌癥的基因突變。

現在，Salk 助理教授 Edward Stites 和他的計算科學家團隊，將基因突變信息與癌癥患病率數據相結合，揭示了美國整個癌癥患者群體中癌癥的遺傳基礎。該研究發表在Nature Communications上，揭示了基因組中每個基因在癌癥患者群體中突變的常見程度。

這些發現，可以幫助指導基因研究開發比目前可用的更有效的治療方法。“這篇論文回答了一個非常基本的問題：人類癌癥中最常見的突變基因是什么？” Stites 說，他也是一名醫生，同時也是赫斯特基金會發展主席的持有人。

“令人驚訝的是，這個問題沒有得到回答。”基因突變在癌癥的發展和生長中起著重要作用，他們也可以成為有效治療的目標。然而，雖然許多研究已經確定了與某些癌癥（如乳腺癌或淋巴瘤）相關的突變，但沒有人能夠以一種可以揭示哪些突變在整個癌癥患者群體中常見的方式組合數據。每種癌癥都是不同的，這使得確定哪些致癌基因和哪些藥物靶點，應該優先用于進一步研究變得具有挑戰性。

在這項新研究中，Stites 的團隊結合了基因組和流行病學癌癥研究的數據集，以確定所有癌癥患者中有多少百分比會發生任何基因突變。盡管這項任務最初看起來很簡單，但他們很快發現了為什么之前沒有回答這個問題：基因組和流行病學研究沒有對各種癌癥使用通用的命名系統。例如，一些研究人員根據身體部位對癌癥進行分類，而另一些研究人員則根據腫瘤類型對癌癥進行分組，許多研究人員將兩者結合使用。這使得對齊數據集變得困難，這對于確定不同突變的常見程度至關重要。