出國看病：基因突變可能會(huì)為新治療方法打開大門

密歇根大學(xué)羅格爾癌癥中心的一組研究人員發(fā)現(xiàn)，一種突變的基因，會(huì)影響年輕人腦腫瘤細(xì)胞的生長，這表明他們對新的治療策略很敏感。這些發(fā)現(xiàn)，為有這種基因突變的膠質(zhì)瘤患者，提供了更有效的治療方法。

蛋白質(zhì)編碼基因ATRX，在一半以上的高級別膠質(zhì)瘤青年患者中發(fā)生突變，常見的是青少年和40歲以下的成年人。盡管一些研究，已經(jīng)提示了為什么ATRX在膠質(zhì)瘤中發(fā)生突變，但仍存在許多問題，而且，研究人員還無法使用藥物來靶向突變。

“我們?nèi)栽诹私猓瑸槭裁此鼤?huì)如此頻繁地影響這一人群，以及它是如何影響靶向治療的反應(yīng)的，”卡爾科什曼醫(yī)學(xué)博士說。他是U-M Rogel癌癥中心和U-M C.S.Mott兒童醫(yī)院的兒科神經(jīng)腫瘤學(xué)家，Chad Carr兒科腦瘤中心的研究員，也是這項(xiàng)研究的主要研究者。

這項(xiàng)研究，讓Koschmann和他的團(tuán)隊(duì)更深入地了解了ATRX突變體、在膠質(zhì)瘤細(xì)胞中的作用，以及它與一類叫做ATM抑制劑的藥物的相互作用。他們發(fā)現(xiàn)，ATRX突變的膠質(zhì)瘤細(xì)胞中一種叫做檢查點(diǎn)激酶1（Chk1）的蛋白的數(shù)量和活性都較低。

但這些檢查，并沒有針對ATRX突變細(xì)胞進(jìn)行，之后輻射，突變的細(xì)胞繼續(xù)循環(huán)，修復(fù)DNA的能力有限。這使得細(xì)胞對輻射更敏感，但是Koschmann和他的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)另一個(gè)基因檢查點(diǎn)激酶2（Chk2），在Chk1沉默時(shí)“填充”，使突變的細(xì)胞，在某種程度上能夠在輻射中存活下來。