出國看病：基因突變可能會為新治療方法打開大門

密歇根大學羅格爾癌癥中心的一組研究人員發現，一種突變的基因，會影響年輕人腦腫瘤細胞的生長，這表明他們對新的治療策略很敏感。這些發現，為有這種基因突變的膠質瘤患者，提供了更有效的治療方法。

蛋白質編碼基因ATRX，在一半以上的高級別膠質瘤青年患者中發生突變，常見的是青少年和40歲以下的成年人。盡管一些研究，已經提示了為什么ATRX在膠質瘤中發生突變，但仍存在許多問題，而且，研究人員還無法使用藥物來靶向突變。

“我們仍在了解，為什么它會如此頻繁地影響這一人群，以及它是如何影響靶向治療的反應的，”卡爾科什曼醫學博士說。他是U-M Rogel癌癥中心和U-M C.S.Mott兒童醫院的兒科神經腫瘤學家，Chad Carr兒科腦瘤中心的研究員，也是這項研究的主要研究者。

這項研究，讓Koschmann和他的團隊更深入地了解了ATRX突變體、在膠質瘤細胞中的作用，以及它與一類叫做ATM抑制劑的藥物的相互作用。他們發現，ATRX突變的膠質瘤細胞中一種叫做檢查點激酶1（Chk1）的蛋白的數量和活性都較低。

但這些檢查，并沒有針對ATRX突變細胞進行，之后輻射，突變的細胞繼續循環，修復DNA的能力有限。這使得細胞對輻射更敏感，但是Koschmann和他的團隊發現另一個基因檢查點激酶2（Chk2），在Chk1沉默時“填充”，使突變的細胞，在某種程度上能夠在輻射中存活下來。