新的檢測(cè)顯示了個(gè)性化癌癥治療的希望

利用常規(guī)血樣，研究人員開發(fā)了一種極其敏感的檢測(cè)方法，可以檢測(cè)和量化患者癌細(xì)胞中、含有罕見基因突變的DNA片段。這項(xiàng)檢測(cè)使用“超選擇性”PCR引物，實(shí)際上忽略了從患者正常細(xì)胞中提取的大量密切相關(guān)的非突變DNA片段。

這種新的分析方法，比目前的方法更快速、更便宜，并且可以在廣泛使用的儀器上進(jìn)行。研究人員在一份新的報(bào)告中，展示了這種方法的易用性。

“這項(xiàng)研究的長(zhǎng)期目標(biāo)是，開發(fā)高度多元化的分析方法，使早期檢測(cè)突變與癌癥相關(guān)的任何癥狀發(fā)生前及早期應(yīng)用有效的治療方法。這些檢測(cè)將使用無(wú)創(chuàng)性液體活組織檢查（常規(guī)血液樣本），在一個(gè)人的年度體檢中，以及DNA片段暫時(shí)存在于血樣（來(lái)源于已經(jīng)死亡的細(xì)胞）將通過(guò)高度多元化的實(shí)時(shí)、或數(shù)字PCR技術(shù)進(jìn)行分析，”來(lái)自美國(guó)新澤西州紐瓦克市羅格斯大學(xué)新澤西醫(yī)學(xué)院公共衛(wèi)生研究所的首席研究員Diana Yaneth Vargas和Fred Russell Kramer博士解釋。

目前，分析液體活檢的技術(shù)包括下一代序列分析，這是昂貴的冗長(zhǎng)的，并且靈敏度有限；或者使用PCR技術(shù)，在這種技術(shù)中，突變DNA片段和密切相關(guān)的野生型DNA片段都被擴(kuò)增，當(dāng)突變DNA片段很少時(shí)，限制了敏感性。

另一方面，獨(dú)特的超選擇性PCR引物設(shè)計(jì)，使突變DNA片段得以擴(kuò)增，同時(shí)有效地阻止了大量密切相關(guān)的野生型DNA片段的擴(kuò)增。因此，報(bào)告中描述的超選擇性PCR檢測(cè)非常敏感。

為了證明這種方法的臨床應(yīng)用潛力，我們對(duì)癌癥患者血漿中的6個(gè)DNA樣本進(jìn)行了分析。其中五個(gè)病人的樣本是盲的，采用多重超選擇性聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）檢測(cè)，以確認(rèn)每個(gè)人表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）是否存在特定突變。

在盲法樣本被揭盲后，發(fā)現(xiàn)兩個(gè)陰性樣本來(lái)自沒(méi)有EGFR突變的患者，而這些樣本是有意提供作為對(duì)照的。這些分析，鑒定了其他樣本中先前已知的突變，值得注意的是，化驗(yàn)同時(shí)在一個(gè)盲樣本中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)非常罕見的耐藥突變，這表明病人的靶向治療需要改變。