新的檢測顯示了個性化癌癥治療的希望

利用常規血樣，研究人員開發了一種極其敏感的檢測方法，可以檢測和量化患者癌細胞中、含有罕見基因突變的DNA片段。這項檢測使用“超選擇性”PCR引物，實際上忽略了從患者正常細胞中提取的大量密切相關的非突變DNA片段。

這種新的分析方法，比目前的方法更快速、更便宜，并且可以在廣泛使用的儀器上進行。研究人員在一份新的報告中，展示了這種方法的易用性。

“這項研究的長期目標是，開發高度多元化的分析方法，使早期檢測突變與癌癥相關的任何癥狀發生前及早期應用有效的治療方法。這些檢測將使用無創性液體活組織檢查（常規血液樣本），在一個人的年度體檢中，以及DNA片段暫時存在于血樣（來源于已經死亡的細胞）將通過高度多元化的實時、或數字PCR技術進行分析，”來自美國新澤西州紐瓦克市羅格斯大學新澤西醫學院公共衛生研究所的首席研究員Diana Yaneth Vargas和Fred Russell Kramer博士解釋。

目前，分析液體活檢的技術包括下一代序列分析，這是昂貴的冗長的，并且靈敏度有限；或者使用PCR技術，在這種技術中，突變DNA片段和密切相關的野生型DNA片段都被擴增，當突變DNA片段很少時，限制了敏感性。

另一方面，獨特的超選擇性PCR引物設計，使突變DNA片段得以擴增，同時有效地阻止了大量密切相關的野生型DNA片段的擴增。因此，報告中描述的超選擇性PCR檢測非常敏感。

為了證明這種方法的臨床應用潛力，我們對癌癥患者血漿中的6個DNA樣本進行了分析。其中五個病人的樣本是盲的，采用多重超選擇性聚合酶鏈反應（PCR）檢測，以確認每個人表皮生長因子受體（EGFR）是否存在特定突變。

在盲法樣本被揭盲后，發現兩個陰性樣本來自沒有EGFR突變的患者，而這些樣本是有意提供作為對照的。這些分析，鑒定了其他樣本中先前已知的突變，值得注意的是，化驗同時在一個盲樣本中發現了一個非常罕見的耐藥突變，這表明病人的靶向治療需要改變。