新技術提高了血液中癌癥 DNA 的檢測

由麻省理工學院和哈佛大學博德研究所、達納法伯癌癥研究所和哈佛醫學院的研究人員領導的一個團隊開發了一種新的方法，可以用最小的測序準確有效地識別患者血液樣本中的數千個DNA突變。這種被稱為MAESTRO的方法，有朝一日能夠檢測出接受治療的患者體內的殘留癌細胞，提醒醫生疾病復發的時間早于現有技術所允許的成本。

在癌癥病人身上，腫瘤細胞將它們的DNA片段散落到血液片段中，這些片段具有指示突變的跡象，表明它們來自病變組織。但是任何腫瘤DNA血樣，是漂浮在健康遺傳物質海洋中的一小部分。準確地檢測這種稀少的DNA是一個挑戰，尤其是在尋找癌癥治療后留下的少量腫瘤細胞（稱為“小殘留疾病”（minimal resultance disease，簡稱MRD）時。

“我們認為這需要更高的靈敏度，”阿達斯汀森說。“我們的團隊一直在研究一些技術來解決這個問題。”

該研究小組此前已成功地從血樣通過掃描數百種癌癥突變。掃描數千個突變可以提高MRD的檢出率，但這通常需要大量的測序才能得出準確的結果。MAESTRO是“通過識別寡核苷酸進行小等位基因富集測序”的縮寫，是檢測低頻突變的一種更有效的方法。

為了使用MAESTRO，研究人員首先對患者的腫瘤活檢進行排序，以了解突變的情況。掌握了這些信息，他們就可以制造出專門的分子探針，只與腫瘤相關的DNA序列結合。科學家將分子探針加入血液樣本中的無細胞DNA中，然后沖洗掉任何未結合的DNA，使測序儀能夠從樣本中找出罕見的癌癥突變。在這項研究中，MAESTRO在檢測數百個低豐度突變方面，表現得和傳統測序方法一樣好，發現了大多數突變，而所需的資源卻少得多。