海外醫學研究報告了基因組數據的差異
發布日期:2022-03-25在癌癥研究中,Yan Asmann博士說:“在自我報告的黑人患者和非洲血統患者中的基因組測序數據,提醒我們在設計、實施和解釋癌癥時,基因組學研究患者之間潛在的數據質量差異需要仔細檢查。"
這項研究發表在美國國家癌癥研究所雜志,是第一個報告種族間數據質量差異的研究。這一點很重要,因為在美國,少數民族經常經歷癌癥的不平等,黑人和非裔美國人在許多癌癥類型中有較高的死亡率和較短的生存期。
“這些差異,反映了非生物因素(社會經濟、環境和行為)的復雜相互作用生物因素,例如遺傳和基因組特征。識別遺傳因素潛在的癌癥差異數據,在數量和質量上是公平的。”種族團體阿斯曼博士解釋道。
利用癌癥基因組圖譜,研究人員比較了祖籍非洲和歐洲患者的生殖系和腫瘤外顯子的質量。研究包括七種癌癥類型:乳房、子宮內膜體、腎腎乳頭細胞、腎腎透明細胞癌、結腸、前列腺、肺腺癌,這些腫瘤組織招募了50多名非洲祖先患者。
研究人員觀察了測序深度、腫瘤純度、種系變異和體細胞突變的質量。阿斯曼博士說:“我們發現,黑人患者的生殖系和腫瘤外顯子在我們研究的7種癌癥中,有6種的測序深度明顯較低。”