在基因分析中種族差異存在新的研究亮點
發布日期：2022-05-14西爾維斯特綜合癌癥中心研究人員的一項新研究，在邁阿密大學米勒醫學院，發現黑人女性轉移性乳腺癌患者，不太可能與治療腫瘤遺傳變異。種族差異研究乳腺癌基因組分析，發表在《美國醫學會雜志》網絡。
“我們知道，少數族裔人口歷來不太可能參加基因組研究，”外科腫瘤學家Neha高爾說。“我們想看看，較少的女性在這些研究中創建一個差異，我們如何實踐精密醫學在這種情況下。”
臨床醫生，通常指cancer-driving基因組變異是可操作的。一個可行的突變fda批準的藥物，可以調節。然而，由于缺乏基因信息對黑人和其他少數族裔女性，研究人員可能不知道哪些基因變化應該治療。
他們發現，黑色的轉移性癌癥患者有更少的可操作的突變。PIK3CA就是一個例子，一種酶，這種酶在乳腺癌常見的突變，導致腫瘤的生長。臨床試驗表明，一個PIK3CA抑制劑(alpelisib)改善無進展生存。然而，這種藥物不太可能提供給黑人女性，因為人口少PIK3CA基因突變，目前沒有替代方案。
