深度學習有助于發現癌癥中的新基因突變
發布日期：2022-07-04根據發表在《科學進展》雜志上的一項研究，機器學習模型已幫助科學家發現了數百種目前基因組測序無法檢測到的癌癥基因突變。據該研究的資深作者、分子醫學 Duane 和 Susan Burnham 教授馮岳博士說，這些發現為癌癥分類和潛在治療提供了新的目標。
“我們的工作，確定了癌癥基因組中許多以前未知的融合事件，還捕獲了已知癌基因的新調控機，”Yue 說，他也是病理學的生物化學和分子遺傳學副教授，也是癌癥基因組學中心的主任。
在每個細胞內，長鏈 DNA 需要精確折疊和組織，以便它們可以放入直徑通常只有幾微米的細胞核內。此前，Yue 和他的合作者表明，癌癥基因組中的結構變異，如倒位或易位，可以在 Hi-C 等基因組分析工具中檢測到。
這些模式，可以被計算機算法識別為結構變化的指標。此外，Yue 表示：“全基因組測序 (WGS) 甚至長讀長測序（如納米孔）通常會遺漏這些大的結構變異。WGS 非常擅長檢測堿基對突變和短插入或缺失，但很難檢測到更大的變異。”
