兒科腫瘤的基因組腫瘤分析可增強其臨床護理
發布日期：2022-06-30一項對年輕患者進行分子腫瘤分析的研究結果顯示，遺傳變異率很高，可能會影響臨床護理，包括明確診斷和使用匹配的精準癌癥藥物進行治療。Dana-Farber/波士頓兒童癌癥和血液疾病中心的研究人員在《自然醫學》雜志上報道說。
在 240 名患者中，腫瘤 DNA 中癌癥相關變化的遺傳“指紋”或模式，可用于選擇與這些變化相匹配的靶向精準療法。在這些患者中，有 200 名符合匹配藥物治療的條件。靶向治療用于治療 29 名患者，24% 的患者對靶向藥物有反應或經歷了持久的臨床獲益。此外，分子譜分析（通過稱為下一代測序的過程完成）闡明了 17 名患者的診斷分類。
“通過提供更準確的診斷或確定靶向治療，分子腫瘤分析顯著影響我們提供的護理。結果是癌癥治療更有效，在某些情況下副作用更少，”Katherine A. Janeway 說。
正在進行的研究，稱為 GAIN/iCat2，正在美國的 12 個中心進行，以評估兒科實體瘤基因組測序的臨床影響，這比在成年實體瘤患者中進行的少得多。在成人中，國家實踐指南推薦腫瘤分析作為診斷和治療的輔助手段，但對于在兒科實體惡性腫瘤中使用腫瘤分析，沒有這樣的指南或保險范圍決定，并且很少有腫瘤分析的臨床試驗包括患有癌癥的年輕人。
小兒實體瘤比成人少得多，而且難以開展大規模的遺傳改變研究。事實上，這項研究中有 59 種不同的腫瘤類型影響了患者，其中一些癌癥非常罕見，以至于只影響了一名患者。與成人相比，小兒腫瘤的基因突變也往往更少，因此藥物攻擊的靶點更少，可用于靶向它們的藥物也更少。結果是大多數兒童實體瘤接受標準化療或放療，而不是精準藥物治療。
