海外醫療：專家正在預測兒童 B-ALL 的復發風險

由 Josep Carreras 白血病研究所的 Oscar Molina 博士和 Pablo Menéndez 博士協調的一個國際研究小組，確定了與 B 細胞急性淋巴細胞白血病 (B-ALL) 常見亞群復發相關的染色體異常，這是一種嚴重的疾病這尤其影響兒童。

這一發現，可能有助于識別那些在診斷時復發風險較高的患者，以指導他們選擇更合適的治療方案并預測癌癥復發。這項發表在專業雜志《分子腫瘤學》上的研究證實，超二倍體 B-ALL 是兒童 B-ALL 的一種常見亞型，與白血病細胞中染色體數量可變的高遺傳異質性有關。結果表明，10 號和 18 號染色體三體性是良好的預后標志物，可用于預測復發風險并為這些患者決定合適的治療策略。

此外，該研究還發現，克隆遺傳變異性是導致特定染色體組合出現的原因，這些組合占主導地位，并證明較低的克隆異質性，可以作為預測超二倍體 B-ALL 患者復發風險的另一個標志物。根據主要作者、巴塞羅那自治大學的 Mireia Ramos 和 Josep Carreras 研究所的 Juan L. Trincado 的說法，經典核型分析錯過了觀察到的高遺傳變異性，建議使用 iFISH 和單細胞測序等其他技術，來完善初始兒童高超二倍體 B-ALL 實體的細胞遺傳學診斷。

B-ALL 是兒童中常見的血液惡性腫瘤，幾乎有四分之三的病例影響 6 歲以下的兒童。它的特點是 B 細胞祖細胞在骨髓中的積累，導致成熟 B 細胞（我們的防御系統的重要組成部分）和其他類型的血細胞產量不足。這種癌癥的一個常見特征是，白血病細胞中存在整個染色體的異常獲得或損失。當增益太高時，例如多出 5 條染色體，臨床醫生認為這是超二倍體（二倍體是指通常的染色體陣列，在大多數人類細胞中成對出現），這是一個良好的預后標志物，具有這些特征的患者往往表現出完全反應治療后。

然而，逃避治療的細胞復發并不少見，這意味著在超二倍體 B-ALL 中看到的部分染色體不穩定性可能以某種方式使惡性細胞受益。為了找出原因，研究人員想知道是否有任何特定的染色體增益、與抗性克隆的出現和更高的復發概率有關。

他們分析了來自 72 名超二倍體 B-ALL 患者的細胞，其中 62 名來自首次診斷，10 名來自復發后。來自這些樣本的單細胞遺傳數據的計算分析，使研究人員能夠識別新的預后標志物，以改善采用臨床血液學實驗室廣泛使用的技術的患者的復發風險評估。

結果表明，雖然額外的 10 條和 18 條染色體與良好的預后相關，但低克隆異質性（由“更適合”克隆的克隆選擇產生）意味著更高的復發風險和更低的生存機會?？傮w而言，這項新研究為高超二倍體 B-ALL 提供了新視角，并提出了新工具，使臨床醫生可以更好地了解患者的未來結果并提高個體生存率。