海外醫療 檢測項目應先考慮其臨床適用性

紀念斯隆凱特琳癌癥中心，是世界上歷史悠久規模大的私立癌癥中心。130余年來，該中心一直致力于卓越的患者護理，創新的研究和一流的醫學教育項目，現已成為美國國家癌癥研究所指定的45所綜合癌癥中心之一，迎來了先進科學、臨床研究和治療的蓬勃發展。

中心的獨特優勢之一，就是醫生與科學家開展密切合作，在為患者提供現有好治療的同時，去發現預防控制并終治愈癌癥的更有效方法。醫學教育項目培養了一代又一代未來的醫生和科學家，從而幫助推動世界范圍內的癌癥治療與生物醫學研究的發展。

紀念斯隆凱特琳癌癥中心的放射科醫生，擅長采用先進的成像技術檢測癌癥。利用先進的手段準確診斷癌癥，在這方面的豐富經驗無人能及。為確定癌癥的準確診斷和疾病程度，他們每年分析的腫瘤樣本數量約有4萬個，而準確的癌癥診斷與分期是決定佳治療方案的前提。

分子生物學技術的快速發展，及其在腫瘤學中的應用，揭示腫瘤、肉瘤、淋巴瘤和白血病中存在大量遺傳變異。這些遺傳變異的發現，有助于新藥的設計，不僅對研究腫瘤發生有重要價值，也可以作為分子生物標志物用于診斷癌癥，評估預后并預測治療反應。研究這些變異用到的技術，取決于待研究的分子類型。DNA和RNA分子通常用聚合酶鏈式反應、熒光原位雜交、芯片或DNA測序進行分析。蛋白質的分析，通常使用免疫組化、流式細胞術或蛋白質組學技術。因為分子檢測通常比較復雜，耗時并且費用較高，所以在開發一個檢測項目之前，選擇合適的方法非常重要。

海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，檢測項目應先考慮其臨床適用性，比如這個檢測的結果是否會明顯改變病人的治療。此外，還應該考慮以下幾個因素：待研究遺傳變異的類型和檢測方法；檢測項目的臨床靈敏度和特異性；準確性；精確度和檢測下限；檢測項目的簡便性；可獲得的檢測組織樣本類型等。

臨床上通常采取活檢、切除或吸取的方式對腫瘤、肉瘤和淋巴瘤進行組織評估。因此，大多數可用的組織類型為細胞學涂片或細胞塊。而對于造血系統腫瘤，通常采取的方式是骨髓活檢和外周血液樣本采集。FFPE組織是病理學實驗室中實體瘤常見樣本類型。室溫存儲石蠟塊中的DNA穩定，易用于分子檢測，包括PCR和DNA測序。然而，RNA是單鏈的不如雙鏈穩定，常在組織固定前被內切或外切酶降解。因此，組織離體后的迅速固定對保存RNA至關重要。

一般來說，擴增子大于200堿基對逆轉錄組織上難以得到滿意的效果。一些商品化RNA穩定劑，可有助于組織中的保存，但大多數病理學實驗室通常沒有這樣的條件。使用FFPE組織的另一個障礙是含骨組織的脫鈣，這是一個病理學實驗室的常規程序，傳統的脫鈣劑會顯著降解RNA和DNA，這使得檢測難以進行。而相反，脫鈣劑在固定過程中保護DNA，這個過程需要較長的時間。海外醫療近一項研究表明，用快速脫鈣可以在一定程度上保護DNA，獲得滿意的檢測。