致命腦腫瘤的基因可能也會影響兒童癌癥

科學家們發現，弗吉尼亞大學 (UVA) 健康研究人員發現的一種基因，是導致最致命的腦腫瘤類型的原因，也是導致兩種形式的兒童癌癥的原因。

這一新發現，可能會為兩種類型的橫紋肌肉瘤（一種主要襲擊幼兒的軟組織癌）的首個靶向治療打開大門。研究表明，該基因還可能在兒童和成人的肌肉、脂肪、神經和其他結締組織中形成的其他癌癥中發揮重要作用。

“我們積累了多條證據支持[基因] AVIL 是兩種主要類型橫紋肌肉瘤的[a] 強大驅動因素，”弗吉尼亞大學醫學院病理學系的研究員李慧博士說。“腫瘤是對 AVIL 上癮的致癌基因，這支持了設計治療干預措施以針對這種兒童癌癥的 AVIL 的基本原理。”

李和他的團隊在 2020 年發現，基因 AVIL 是導致膠質母細胞瘤的致癌基因（致癌基因），膠質母細胞瘤是最致命的腦癌。不到 7% 的膠質母細胞瘤患者在確診后五年存活。李的 2020 年發現，被健康新聞網站 STAT 的編輯評為年度生物醫學發現之一，表明 AVIL 比以前意識到的更重要。

團隊發現，AVIL 的故障在橫紋肌肉瘤的兩種主要亞型的發展中起著至關重要的作用。在概述這些發現的科學論文中，他和他的同事將橫紋肌肉瘤描述為對基因的過度活動“上癮”。他們將 AVIL 標記為橫紋肌肉瘤的“真正的致癌基因”。AVIL 可能是導致軟組織細胞癌變的兩種不同細胞過程的交匯點，阻斷 AVIL 的活性可以防止在實驗室培養皿中的細胞樣本、和該疾病的小鼠模型中形成橫紋肌肉瘤。