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如何預測 Li-Fraumeni 綜合征患者的癌癥風險

發布日期:2022-09-14

Li-Fraumeni 綜合征 (LFS) 是一種癌癥易感性綜合征,由致病性 TP53 變異引起,并與癌癥風險大大增加有關。它是兒童和成人癌癥重要的遺傳原因之一,現代 DNA 測序方法反復發現、不符合先前建立的臨床 LFS 測試標準的個體中的致病性 TP53 種系變異。這導致了反映疾病譜并考慮到非典型和減毒 LFS 病程的“李-弗拉美尼譜”分類。

癌癥風險.jpg

新分類現已首次使用來自德國癌癥易感性登記處的數據應用。在由漢諾威醫學院 (MHH) 兒科血液學和腫瘤學系主任 Christian Kratz 教授領導的研究中,研究小組分析了影響Li-Fraumeni 譜系中癌癥風險的因素。在此過程中,研究人員能夠證明與病情較輕的患者相比,重癥患者的 TP53 變異譜存在顯著差異。

TP53 變體的類型是決定性的,“疾病進程的嚴重程度差異與潛在的 TP53 變異類型相關,”該研究的第一作者 Judith Penkert 博士解釋說,該研究發表在《血液學與腫瘤學雜志》上?!拔覀兊臄祿砻鳎谖磥?,大型國際隊列中更全面的基因型 - 表型相關性,可以實現更準確的癌癥風險預測,”人類遺傳學研究所的 Penkert 說,他目前正在 Kratz 教授的團隊中進行研究。

共分析了來自 94 個家族的 141 人,這些人具有致病的 TP53 變異?!?3 個家庭符合 LFS 的標準。在 21 個家庭中,我們能夠診斷出 LFS 減毒。根據以前使用的 LFS 測試標準,這些人不會錯過診斷,”Penkert 說。

應調整 LFS 測試標準,“我們的結果有助于更好地預測未來、與特定 TP53 變體相關的癌癥風險,以便癌癥監測可以適應個體風險,”Kratz 說?!霸谑褂孟惹敖⒌?LFS 測試標準時,有很大一部分患者被遺漏的發現表明需要修訂標準,”除了其他人之外,他還參與了 Li-Fraumeni譜的開發分類。