新的遺傳變異可能會增加霍奇金淋巴瘤的風(fēng)險

在《血液》雜志上的一項研究表明，新的編碼和非編碼基因變體，可能會增加霍奇金淋巴瘤（HL）的發(fā)病風(fēng)險。

來自田納西州孟菲斯市圣猶德研究醫(yī)院的醫(yī)學(xué)博士杰米·弗萊萊（Jamie E.Flerlage）及其同事，對來自36個家族的234名HL患者進行了全基因組測序，這些家族有兩個或多個HL一級親屬。為了識別編碼和非編碼變體，進行了基于家族的分離分析。

研究人員在28個家系中鑒定出44個HL風(fēng)險變異體，其中33個和11個分別編碼和非編碼。前四個復(fù)發(fā)風(fēng)險變異體是KDR中的編碼變異體，KLHDC8B中的5'UTR，PAX5內(nèi)含子和GATA3內(nèi)含子中的非編碼變體。

對于一個家系，在KDR中發(fā)現(xiàn)了一個新發(fā)現(xiàn)的剪接變異體以及影響IRF7和EEF2KMT的高置信度stopgain變異體。在三個獨立家系中，觀察到POLR1E的多個截斷變異體。一位合著者在一份聲明中說：“我們結(jié)合了幾種現(xiàn)有的工具以及定制的方法，制作了一條能夠以有意義的方式處理這些家庭數(shù)據(jù)的管道。制造這條管道的工作，并不是霍奇金淋巴瘤特有的；這條管道可以用于涉及家庭的任何其他疾病。”