研究發現與出生缺陷的兒童風險增加的遺傳變異

費城兒童醫院（CHOP）的研究人員發現了幾種與非染色體出生缺陷（如先天性心臟病和中樞神經系統缺陷）兒童癌癥風險增加相關的基因變異。雖然患癌癥的風險沒有染色體出生缺陷兒童高，但明顯高于完全沒有出生缺陷的兒童，這一發現可能為早期發現這些研究不足的患者提供了基礎。這一發現更近發表在《生物標記研究》雜志上。

出生缺陷的兒童更容易患上癌癥，而癌癥風險的增加一直持續到成年。先前的研究表明，患有唐氏綜合征和克氏綜合征等染色體出生缺陷的兒童被診斷為癌癥的可能性是沒有任何出生缺陷的孩子的11倍多。然而，非染色體出生缺陷的兒童被診斷為癌癥的可能性是無出生缺陷兒童的2.5倍。

在美國，每年每33個新生兒中就有1個出現任何類型的出生缺陷，這種風險的增加影響了大量的兒童。尚未對非染色體出生缺陷的潛在遺傳學進行詳細研究。CHOP應用基因組學中心（CAG）的研究人員希望確定哪些分子機制起作用，并潛在地確定可能導致這些患者癌癥早期識別的遺傳線索。

CHOP CAG主任、該研究的資深作者、醫學博士Hakon Hakonarson表示：“我們匯集了更大的兒童腫瘤學和出生缺陷項目之一，作為Gabriella Miller Kids First項目的一部分，該項目有助于揭示兒童癌癥和結構性出生缺陷的新見解。通過這種合作，我們試圖根據我們作為本研究一部分確定的突變來確定功能性分子途徑。”