研究發(fā)現(xiàn)與出生缺陷的兒童風險增加的遺傳變異

費城兒童醫(yī)院（CHOP）的研究人員發(fā)現(xiàn)了幾種與非染色體出生缺陷（如先天性心臟病和中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷）兒童癌癥風險增加相關(guān)的基因變異。雖然患癌癥的風險沒有染色體出生缺陷兒童高，但明顯高于完全沒有出生缺陷的兒童，這一發(fā)現(xiàn)可能為早期發(fā)現(xiàn)這些研究不足的患者提供了基礎(chǔ)。這一發(fā)現(xiàn)更近發(fā)表在《生物標記研究》雜志上。

出生缺陷的兒童更容易患上癌癥，而癌癥風險的增加一直持續(xù)到成年。先前的研究表明，患有唐氏綜合征和克氏綜合征等染色體出生缺陷的兒童被診斷為癌癥的可能性是沒有任何出生缺陷的孩子的11倍多。然而，非染色體出生缺陷的兒童被診斷為癌癥的可能性是無出生缺陷兒童的2.5倍。

在美國，每年每33個新生兒中就有1個出現(xiàn)任何類型的出生缺陷，這種風險的增加影響了大量的兒童。尚未對非染色體出生缺陷的潛在遺傳學進行詳細研究。CHOP應(yīng)用基因組學中心（CAG）的研究人員希望確定哪些分子機制起作用，并潛在地確定可能導致這些患者癌癥早期識別的遺傳線索。

CHOP CAG主任、該研究的資深作者、醫(yī)學博士Hakon Hakonarson表示：“我們匯集了更大的兒童腫瘤學和出生缺陷項目之一，作為Gabriella Miller Kids First項目的一部分，該項目有助于揭示兒童癌癥和結(jié)構(gòu)性出生缺陷的新見解。通過這種合作，我們試圖根據(jù)我們作為本研究一部分確定的突變來確定功能性分子途徑。”