海外醫療：人工智能促進了鼻竇癌診斷的突破

盡管鼻腔和鼻竇內的腫瘤局限于一個小空間，但它們涵蓋了多種腫瘤類型的非常廣泛的范圍。由于它們通常沒有表現出任何特定的模式或外觀，因此很難診斷。這尤其適用于所謂的鼻竇未分化癌（SNUCs）。

現在，由倫敦醫科大學病理學研究所的菲利普·尤梅斯特博士和弗雷德里克·克勞申教授、夏利大學醫院的大衛·卡珀教授以及德國癌癥聯盟（DKTK）（慕尼黑和柏林的合作伙伴）領導的團隊在診斷方面取得了決定性的進步。該團隊開發了一種人工智能工具，該工具基于化學DNA修飾可靠地區分腫瘤，并將SNUCs分配給四個明顯不同的組，而以前可用的方法現在無法區分SNUCs。這一突破可能為靶向治療開辟新的機會。

DNA中的化學修飾在基因活性的調節中起著至關重要的作用。這包括DNA甲基化，即在DNA構建塊中添加額外的甲基。在早期的研究中，科學家們已經證明了基因組的甲基化模式對于不同的腫瘤類型是特定的，因為它可以追溯到腫瘤的起源細胞。

卡珀說：“在此基礎上，我們現在記錄了近400個鼻腔和鼻竇腫瘤的DNA甲基化模式。”由于廣泛的國際合作，研究人員成功地收集了如此大量的樣本，盡管這些腫瘤很罕見，僅占鼻子和喉嚨區域所有惡性腫瘤的4%。

為了分析DNA甲基化數據，研究人員開發了一個AI模型，將腫瘤分為不同的類別。Jurmeister說：“由于涉及大量數據，機器學習方法是不可或缺的。為了真正識別模式，我們必須在研究中評估數千個甲基化位置。”這表明SNUCs可分為四組，在進一步的分子特征方面也有所不同。

此外，這些結果與臨床相關，因為不同組的預后不同。Klauschen說：“例如，有一組患者接受了令人驚訝的良好治療，盡管在顯微鏡下腫瘤看起來非常具有攻擊性。而另一組預后較差。”根據這些組的分子特征，研究人員將來也可能開發出針對性的新治療方法。