指甲狀況與罕見綜合征有關，會增加癌癥風險
發布日期：2024-06-12美國國立衛生研究院（NIH）的科學家發現，良性指甲異常的存在可能會導致一種罕見的遺傳性疾病的診斷，這種疾病會增加皮膚、眼睛、腎臟以及胸部和腹部組織（如間皮）癌變的風險。這種疾病被稱為BAP1腫瘤易感綜合征，是由BAP1基因突變引起的，該基因通常具有腫瘤抑制功能和其他功能。這些發現發表在《美國醫學會皮膚病學雜志》上。
科學家們是在研究參加美國國立衛生研究院臨床中心BAP 1變異篩查的參與者時偶然發現這一發現的。作為研究的一部分，在登記時和每年對2歲及以上的參與者進行皮膚病學篩查。當前研究中的隊列包括來自35個家庭的47名BAP1腫瘤易感綜合征患者。
“當在基線遺傳評估中被問及指甲健康時，一位非常機敏的患者報告說，他注意到了指甲的細微變化，”論文第一作者之一、美國國立衛生研究院美國國家癌癥研究所（NCI）遺傳顧問亞歷山德拉·萊本索恩說。“他的評論促使我們系統地評估其他參與者的指甲變化，并發現了這一新發現。”
對幾名參與者的指甲和甲床進行的活檢證實了研究人員對一種良性腫瘤異常的懷疑，這種腫瘤被稱為甲皮瘤。這種情況會導致沿指甲長度方向出現彩色條紋（通常為白色或紅色），同時伴隨著顏色變化和指甲末端增厚。它通常只影響一個指甲。然而，在已知患有30歲及以上BAP1腫瘤傾向綜合征的研究參與者中，88%的人患有影響多個指甲的甲癬瘤。研究人員認為，指甲篩查對有黑色素瘤或其他潛在BAP1相關惡性腫瘤個人或家族史的患者可能特別有價值。
“這一發現在普通人群中很少見，我們認為多個指甲上出現甲癬應提示考慮診斷為BAP1腫瘤傾向綜合征，”美國國立衛生研究院（NIAMS）國家關節炎和肌肉骨骼及皮膚病研究所皮膚科咨詢服務負責人Edward Cowen醫學博士說。
