出國治療 測序技術(shù)改變導(dǎo)致功能性突變

相比于微陣列，RNA序列理所當(dāng)然提供了轉(zhuǎn)錄組更寬泛的視角，和更復(fù)雜的轉(zhuǎn)錄本。然而，它要求使用更先進(jìn)的生物信息學(xué)工具，來處理和解釋大量讀取的資料，這就導(dǎo)致更高的花費和分析成本。總而言之，對于已知的基因，微陣列是一種更好的、更經(jīng)濟(jì)的解決辦法，它具有很穩(wěn)定的生物信息通道，然而終決定選擇何種方法，則取決于出國治療后的生物學(xué)問題。

當(dāng)出國治療研究的樣本，呈現(xiàn)出異質(zhì)性時，要獲得更多的臨床相關(guān)資料，可以通過對大樣本運行微陣列，而如果預(yù)算不變，RNA測序只要分析小樣本就能獲取。微陣列被廣泛地應(yīng)用于高通M基因組研究的多個方面，例如拷貝數(shù)分析、基因突變和多態(tài)性的分析。對于RNA分析，DNA微陣列分析從根本上受到了限制，因為它僅能測定陣列上的基因，并且在很多應(yīng)用方面，DNA微陣列的設(shè)計需要預(yù)先了解基因組的知識。

如果要檢測一種新型的DNA突變，它就會受限于一種特定的基因或基因組區(qū)域，或不得不使用多重微陣列，這會使花費昂貴。出國治療后，二代測序技術(shù)（NGS）改變了這種狀態(tài)，基因組計劃報道的潛在功能性DNA突變量，為既往研究中確定的量的兩倍多。微陣列研究并不能發(fā)現(xiàn)所有類型的基因突變，它甚至可能檢測不到特定的結(jié)構(gòu)突變（SV），如易位和缺失。

出國治療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，二代測序技術(shù)就能很容易地檢測得到不同于微陣列，NGS提供了分析單個核苷酸的能力，從而使發(fā)現(xiàn)堿基對水平的斷點成為可能。NGS在DNA的另一種應(yīng)用，是鑒別新插入的序列（例如病毒整合），這在微陣列中是不可能實現(xiàn)的。總之，隨著NGS技術(shù)的引入，不僅使大規(guī)模探索已知的變化成為可能，也為在全基因組水平發(fā)現(xiàn)新的基因變異提供了平臺。