去美國看病 基因突變監(jiān)測有很強的相關(guān)性

許多方法可用于檢測基因組DNA，或mRNA樣本中NPM1基因突變，Sanger測序因其有限的靈敏度，用于MRD監(jiān)測的價值有限。由于大多數(shù)NPM1突變是4個堿基的插入突變，PCR-CE已成為一個廣泛采用的篩查方法。去美國看病后，用該方法提供的是半定量的結(jié)果，它可以檢測到大部分的已知突變。

然而，它的靈敏度也有限1％?5%。RQ-PCR結(jié)果可以定量，其靈敏度也更高（0.01%?0.001%），是NPM1突變患者MRD監(jiān)測的好方法。雖然根據(jù)RQ-PCR的設(shè)計，通常僅能檢測到常見的NPM1突變類型，因而錯過少見突變。

因為診斷和復(fù)發(fā)時，NPM1突變通常是同一類型，去美國看病一般沒有問題。此外，Dvomkova等發(fā)現(xiàn)利用BM與PB樣本，作為NPM1基因突變的MRD監(jiān)測結(jié)果，具有很強的相關(guān)性。提示PB也可以作為NPM1突變患者，MRD監(jiān)測的標本來源。

去美國看病服務(wù)機構(gòu)愛諾美康介紹到，F(xiàn)LT3基因位于染色體13ql2，編碼111型受體酪氨酸激酶FLT3，是造血干細胞分化和增殖所必需的。FLT3突變通過激活多個信號通路，促進細胞增殖、抑制凋亡。

FLT3突變主要有兩種類型：一種為近膜結(jié)構(gòu)域的內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)（ITD）突變，發(fā)生于20%?25%AML患者，及35%~40%CN-AML的去美國看病患者。另一種為第二酪氨酸激酶結(jié)構(gòu)域（TKD）835或836密碼子的突變，見于5%?10%的AML患者。