去美國看病 基因分型檢測時須檢驗其敏感性

臨床上，關于應用性能良好的陽性對照和陰性對照樣品（例如標準品），是新項目的驗證、常規臨床分子診斷，和實驗室能力驗證中必不可少的部分。去美國看病服務機構愛諾美康介紹到，實際上，在基因分型檢測時，必須設立陽性對照以確保檢測方法的敏感性，及測試分析過程中所有步驟正確完成。標準品的使用也為特異性分子檢測的標準化打下基礎。

去美國看病后發現，標準品和陽性對照品的應用，在整個分子診斷檢測領域是非常重要的分子診斷技術。快速發展和新的遺傳病的檢測受到了限制，部分原因為缺乏合適的陽性對照物。而且，疾病突變和特異性檢測方法，申請專利保護的做法越來越普遍，也造成免費獲得的對照物越來越少。去美國看病為了應對可用的標準品明顯短缺的問題，一個由32個基因檢測實驗室組成的協作組，建立了利用EBV轉化人淋巴細胞制備，并驗證陽性對照品的方法。

經過3年的研究，卡瑞爾細胞庫已經建立、驗證和供應33個攜帶11種遺傳疾病突變特性的細胞系。近，美國疾病控制與預防中心，也建立基因檢測標準品協調項目（GeT-RM），該項目已經可以為包括BRCA1和BRCA2在內的一些基因，提供人類基因組DNA標準品。去美國看病服務機構愛諾美康介紹到，GeT-RM正考慮著手研發，用于二代/全基因組測序的特征化基因組DNA。

去美國看病的臨床實驗室，對照樣品和標準品性能分析，也是非常重要的。從石蠟包埋等真實樣品中提取的基因組DNA制成的標準品檢測性能，可能優于寡核苛酸或PCR擴展產物。依照我們的經驗，廠家聲稱其敏感分子診斷與腫瘤個體化治療，原則性為1%的檢測方法。應用真實的臨床樣品我們的結果，可能僅得到10%的敏感性。

實驗室能力驗證（proficiency testing），是指利用實驗室間比對來判定實驗室能力的活動。實驗室能力驗證程序，是一個對外的公正審計體系，通過相同標本中檢測結果的定期實驗室內部對比，以確保分析檢測結果的精確性。去美國看病的實驗室能力驗證程序，對實驗室發布可靠的分析檢測報告的能力，是一種重要的評估辦法。