美國關于視網膜母細胞瘤的概述

視網膜母細胞瘤是一種兒科癌癥，需要根據患者具體情況個性化治療，挽救患者的生命，并盡量保存視力。眼內視網膜母細胞瘤的治療旨在大限度地減少系統暴露在藥物下，優化眼部藥物輸送并保存視力。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，對于患有眼外視網膜母細胞瘤的患者，需要進行強化化療，包括用高劑量化療鞏固和自體造血干細胞移植。雖然大多數眼眶疾病患者和大部分系統性中央外中樞神經系統（CNS）轉移患者可以治愈，但患有顱內疾病的患者預后不佳。

發生率

視網膜母細胞瘤是一種相對罕見的兒童腫瘤，發病部位在視網膜上，占15歲以下兒科癌癥數量的3％。

出國看病服務機構愛諾美康介紹到，視網膜母細胞瘤的患者是非常年幼的兒童;三分之二的視網膜母細胞瘤患者在2歲以前確診。因此，美國每年估計的年發病率約為15歲以下兒童中，每100萬有4例，但經過年齡調整后，0至4歲年齡組兒童年發病率10至14人每100萬百萬人（14,000-18,000個新生兒中約有1個）。

臨床表現

出現癥狀的年齡與發病側相關;患有雙側疾病的患者，通常在生命的頭12個月就出現癥狀。大多數患者患有白癜風，偶爾會在拍攝閃光照片后首先被注意到。第二常見的表現征象是斜視，通常與黃斑受累相關。眼內腫瘤晚期伴有疼痛，眼眶蜂窩織炎，青光眼或眼瞼痙攣。隨著腫瘤進展，出國看病患者可能會出現眼眶腫瘤或轉移瘤。轉移發生在耳前和頸后淋巴結，中樞神經系統或全身（通常在骨骼，骨髓和肝臟）。

視網膜母細胞瘤治療的晚期效應

在視網膜母細胞瘤幸存者研究（N=470）的報告中，87％的視網膜母細胞瘤幸存者（平均年齡43歲;中位隨訪42歲）至少患有一種疾病，71％生命受到威脅。與非視網膜母細胞瘤對照組患者相比，調整后的幸存者慢性病的相對風險為1.4（P<0.01）;3或4級的相對風險為7.6（P<0.01）。在排除眼部癥狀和繼發性腫瘤后，發現這種較高的風險僅存在于雙側腫瘤的患者。

出國看病服務機構愛諾美康介紹到，如前所述，可遺傳性視網膜母細胞瘤患者的繼發性腫瘤發病率增加。視網膜母細胞瘤治療后可能出現的其他后期影響包括：

眼眶發育減少。眼球摘除后眼眶的發育有所減少;然而，放置眼窩植入物后眼球摘除對眼眶容積的影響可能較小。

視野缺陷。患有視網膜母細胞瘤的患者，在出國看病治療其眼內疾病后，表現出各種長期視野缺陷。這些缺陷與腫瘤的大小，部位和治療方法有關。

有一項40名兒童（共有54個眼球）研究，觀察全身化療和局部眼科治療對患者視力的影響。平均隨訪時間為68個月，其中27只眼（50％）的終視力為20/40以上，36只眼（67％）的終視力為20/200以上。預測視力為20/40或以上的臨床因素是，腫瘤距小窩和視盤的邊緣達到至少3mm，以及不存在視網膜下液。

聽力損失。全身卡鉑治療目前是出國看病治療視網膜母細胞瘤的常用手段，這也引起了對與治療有關的聽力損失的關注。有兩項大型出國看病研究，對象是使用6個周期含卡鉑治療的兒童（每個周期18.6mg/kg），研究顯示，治療相關性聽力下降發生率低于1％，而另一個患者系列顯示是是，17％的患者聽力損失。在第二項研究中，治療時年齡小于6個月，且卡鉑全身暴露程度較高的患者，耳毒性風險增加。