淋巴瘤基因組對外顯子變異檢測能力有限
發布日期：2018-03-02經海外研究，運用傳統的中期細胞遺傳學技術，無法發現40%~50%的骨髓增生異常綜合征患者的核型異常。用于檢測基因組DNA的芯片平臺，由于不需要細胞培養，因此可做到更真實準確地反映鑲嵌結構水平。淋巴瘤轉診治療之前，在染色體異常的稀釋系列的研究中，用基于芯片的比較基因組雜交（aCGH）平臺，可檢出結構下限大約為20%。
而基于SNP的芯片，例如Infinium基因芯片，可以精確地檢測出低至5%的鑲嵌結構，靈敏度得以提高的原因，是該芯片設計的每個SNP探針至少有50個堿基對，芯片上每個SNP珠子（bead）有至少15x的重復，以及是根據經驗選擇了性能更好的探針。淋巴瘤轉診治療后，由于SNP廣泛分布于整個基因組，故這類芯片對單個外顯子拷貝數變異（CNV）的檢測能力有限。
結合aCGH的SNP芯片，是一種非常有用的技術，其可以同時檢測CNA和L0H，包括拷貝數正常的L0H。Bruno等人于5000個臨床樣本，對SNP芯片數據進行了報道，淋巴瘤轉診治療并強調了SNP基因分型數據，對于智力障礙、發育遲緩、生長異常、自閉癥或先天畸形患者的臨床應用。
在這項研究中，單獨的SNP基因分型數據，揭示了25種臨床顯著異常。其淋巴瘤轉診數據表明，先前低估了低水平鑲嵌結構的發生率，且染色體嵌合狀態，頻繁發生于沒有顯著臨床特征的疾病中。因此，基于SNP的芯片的使用可以為疾病提供新的視角。Van等人，近開發了腫瘤等位基因特異性拷貝數分析（AS-CAT）工具，以分析由于瘤內異質性所造成的復雜的SNP芯片數據。
