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淋巴瘤治療上遺傳標記物的衡量及治療

發布日期:2018-03-02

ASCAT算法可以確定非變異細胞比例,以及淋巴瘤的腫瘤倍性(DNA拷貝數的平均值),并可以計算將拷貝數變異,及不變兩種狀況可視化的ASCAT文件MjNP基因分型,也特別適合于分析生物模型的基因純度,如在實驗室中使用的各種小鼠和細胞系。

淋巴瘤轉診治療機構愛諾美康介紹,此外,使用SNP的遺傳相關性研究,已成為查明的大量疾病的新遺傳標記物,及衡量個體化藥物治療效果(俗稱藥物基因組學)的前沿。這些研究,已進一步發現了可作為未來潛在藥物靶點的新的疾病相關基因和通路。除以家庭(主要是包括患者及其雙親在內的三個樣本)為基礎和以雙胞胎為基礎的研究外,用于關聯研究常用的方法是病例對照分析。

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目前,淋巴瘤轉診治療的相關研究,主要用于候選基因,但已越來越多地被用于并無先前假設的基因組水平的研究,候選基因相關研究,被作為篩選遺傳學低風險突變基因的主要方法。這種方法主要基于與某些感興趣的疾病表型相關的基因知識,并涉及數量較少的基因變異(1?100個SNP)。用這一方法逐漸發現了許多影響多種癌癥,及免疫疾病發生風險的等位基因。

盡管候選基因相關研究具有諸多優點,但其結果的不可重復性使得這一方法,在各個水平上受到了研究者們的普遍批評。淋巴瘤轉診治療后,由其結果的不可重復性引發的一個重大問題,涉及人群分層。如果考慮到使用包括實驗組,和對照組在內的隨機隊列研究,那么人群分層的偏移可以很容易地被規避,從而降低相似變異結果發生混合的風險。