去美國看病 基因組分析技術提高克隆檢測
發布日期：2018-03-07對適當的細胞遺傳學分析，結果正常的情況下，增加FISH技術也檢測不到顯著數量的隱蔽性。因此，不常規使用FISH檢測MDS：FISH分析，應用在標本不能夠培養，以進行細胞遺傳學分析的情況下，或者形態學提示MDS伴有孤立的del（5q），有或無血小板增多的貧血。去美國看病后，與FISH相比，無偏倚的全基因組分析技術，如單核苷酸多態性微陣列技術（SNP-A），可顯著提高MDS的克隆檢測。
SNP-A具有比中期細胞遺傳學高得多的分辨率，并可識別沉默的核型畸變，如復制中性 的雜合性丟失，其在功能上相當于缺失。去美國看病后，盡管臨床上能夠獲得相關的預后信息，但適當整合這些技術到臨床實踐應用，仍然是一個挑戰。
MDS中除了已經明確的拷貝數改變，單個基因突變對預后和治療的意義正在探討中。其中一項大的去美國看病研究表明，TP53、EZH2、EW6、RUVX1或ASXU突變與編碼的DINA結合，蛋白和編碼的非DNA結合蛋內組成的異二聚體。分別產生CBFB-MYH11融合基因，從而破壞CBF的功能，并導致分化受損。
去美國看病服務機構愛諾美康介紹到，這兩個罕見重排提示預后好，并能使用常規的細胞遺傳學或FSH技術進行檢測。有些特殊，它可以是細胞遺傳學隱匿的，因此，在形態學可疑（即粒單核細胞分化和異常嗜酸性粒細胞），和正常細胞遺傳學結果的情況下，可以考慮替代檢測（FISH）策略。
MLL基因重排可出現在AML中，且常在單核分化AML中，雖然有眾多的WLL融合伙伴基因存在，但常見的伙伴基因是MLL。在一般情況下，去美國看病后MLL基因重排與預后差相關，然而t（9；11）與MLLH-MLL融合，比其他融合的預后稍好。
常規細胞遺傳學不能檢測所有MLL易位，而在一些選擇性的病例中，FISH檢測可能是必要的。去美國看病除了檢測重現性細胞遺傳學異常，核型分析可以鑒定MDS樣細胞遺傳學異常。即使在沒有形態學異常的證據時，也能滿足伴MDS相關的AML的診斷，這些細胞遺傳學變化預示預后不良，并通常與標準治療耐藥相關。
