出國就醫 邊緣淋巴瘤存在重現性突變
發布日期：2018-03-07經發現，對MFC在BL有特征性的基因易位，現已很清楚。而在DLBCL MFC易位常發生于非BL基因。在沒有中期的細胞遺傳學檢測時，融合FISH探針集合，可以特別地用于識別其易位伙伴。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，雖然在BL中是特征性的，但易位的識別并不總是特異的，因為它們只存在于5%?10%的DLBCL中。
鑒于FISH檢測的局限性，和Myc異常的替代機制的存在，那么在某些情況下，缺乏MFC基因易位并不排除真正BL的診斷。雙打擊侵襲性B細胞淋巴瘤的一個子集，包含一個Myc易位而另一個重現性易位，常見的是5CL2。但有時是這些淋巴瘤通常被稱為雙打擊淋巴瘤（DHL），其有侵襲性的臨床過程，及對典型的DLBCL化療方案（R-CH0P）反應欠佳。
出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，具有5CL2和MFC易位的DHL淋巴瘤，是具特征的亞型。具有SCL6和FC易位的DHL似乎有類似的不良預后，并且偶爾也會遇到“三重打擊”淋巴瘤，即具有所有三個基因的重排。因為識別DHL有重要的預后和治療含義，所以選擇適當形態的DLBCL，以進一步進行FISH檢測是至關重要的。
增殖指數如Ki-67的評估，在此缺乏足夠的敏感性和特異性。MYC和BCL2蛋白過表達，可以幫助更好地選擇合適的出國就醫患者，以進行隨后的FISH檢測。并可能在檢測DHL時甚至取代FISH檢測，雖然這需要進一步的研究，為BRAF抑制劑已經被批準用于非血液系統惡性腫瘤。
并且，無對照研究報道其對HCL有效。LPL與其他伴漿細胞分化的低度惡性B細胞淋巴瘤，有廣泛的形態重疊，并常認為其是“排除性診斷”，存在于70%?90%的LPL中。出國就醫后不是全特異的，需要適度提示。
雖然沒有這些例子這么普遍，但是近在淋巴瘤中，已發現許多其他基因，存在相當頻率的重現性突變。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，大約25%的脾邊緣淋巴瘤（SMZL），有重現性突變。從而增強了NOTCH信號通路，該發現表明抑制NOTCH通路，是可能的SMZL治療方法。對于很多這些異常基因的全面檢測，在不久后將是可行的，并且可能會導致更加合理的、有針對性的出國就醫治療。
