出國看病 通過內鏡檢查可偶然發現腫瘤

國外臨床發現，滿足HDGC診斷標準的患者，應當進行基因檢測。可以使用血液白細胞、黏膜上皮細胞或石蠟包埋組織進行檢測。由于石蠟包埋組織的DNA質量可能下降，因此，如果可能盡量使用活體組織檢測。出國看病后，鑒于CDH基因突變可以發生在任何位點，通常使用節省成本和時間的基因組測序方法，檢測整個編碼區。以及外顯雜交在17號染色體IIER2基因，及17號染色體著絲粒（CEP17）的探針。

單個細胞的信號數計算HER2與CEP17比值。當HER2與CEP17平均拷貝數>6時，則認為該腫瘤HER2擴增。這些標準和乳腺癌不同，乳腺癌要比值2.2時才認為擴增。由于廣泛存在的腫瘤異質性，因此建議出國看病后，仔細觀察整張切片以尋找擴增K域。免疫組化切片可用于定位，可能發生擴增的強染色K域。

至少計數20個細胞核，如果HER2與CEP17比值居于1.8~2.2之間，則需要追加計數20個細胞核，可行的原位雜交方法有若干種。在傳統上，部分人認為FISH方法是“金標準”。近，多種亮視野方法被開發，由于其能夠保留腫瘤形態，因此非常有助于識別異質性腫瘤的擴增區域。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，這對胃/胃食管結合部癌是有利的。HER2檢測與曲妥珠單抗治療，可能只是胃癌/胃食管結合部癌分子靶向治療的開始。

現在，有研究正在探索HER2酪氨酸激酶結構域，小分子抑制劑的使用，以及靶向下游活化的信號通路的治療方法。胃腸道間質瘤（GIST）是消化道常見的間葉源性腫瘤，該腫瘤可在任何年齡段發生，但常見于50~70歲，無性別差異。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，GIST可以發生在任何部位，常見于胃（60%），其次是空腸和回腸（30%）。GIST也可發生在腸系膜、網膜或后腹膜，被稱為腸道外GIST。

出國看病在臨床上，患者的典型癥狀為模糊的腹部癥狀，此外約20%的患者無明顯癥狀，并且腫瘤通過影像學檢查或內鏡檢查偶然發現。典型的GIST是梭形細胞腫瘤，但也可以偶然出現上皮樣形態，或者二者的混合。出國看病對于腫瘤進展的風險，可以依據腫瘤部位、大小以及核分裂數預測。在免疫組織化學應用之前，大多數的GIST被錯誤的歸入平滑肌腫瘤或神經腫瘤。