海外醫(yī)療 預(yù)后差的患者如何進(jìn)行治療

通常，EGFR會參與PTEN/Akt/MTOR通路，是膠質(zhì)瘤發(fā)生的重要驅(qū)動(dòng)通路。膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的小細(xì)胞亞型通常有高頻擴(kuò)增。海外醫(yī)療鑒于這種少見的組織學(xué)亞型形態(tài)學(xué)上常常鑒別困難，特別是與間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤。

髓母細(xì)胞瘤是兒童常見的惡性原發(fā)性腦腫瘤，WHO分類將其分為典型髓母細(xì)胞瘤和四種形態(tài)學(xué)變異型，其中促纖維組織增生性髓母細(xì)胞瘤，和伴有廣泛結(jié)節(jié)的髓母細(xì)胞瘤這兩種變異型預(yù)后好，另外兩種間變型和大細(xì)胞型預(yù)后差。

海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，一些闡述清楚的遺傳學(xué)變化，豐富了對形態(tài)學(xué)變型的認(rèn)識。值得注意的是，MFC和MYCY擴(kuò)増與間變型和大細(xì)胞型，以及預(yù)后差有關(guān)基因改變，結(jié)果導(dǎo)致（SHH）號通路下調(diào)，主要出現(xiàn)在促纖維增生型和伴有廣泛結(jié)節(jié)型的變型。

Turcot綜合征是家族性腺瘤性息肉病，也可伴發(fā)髓母細(xì)胞瘤，這些患者的突變擾亂了通路，使得3-連環(huán)蛋白定位于細(xì)胞核并調(diào)控下游靶點(diǎn)。因此，P-連環(huán)蛋由免疫組織化學(xué)染色（CTNNB1），可用于辨認(rèn)一些通路異常的腫瘤。

幼兒期即確診腦腫瘤的兒童有生活、社交、認(rèn)知能力形成延遲的風(fēng)險(xiǎn)。海外醫(yī)療鑒于髓母細(xì)胞瘤患者預(yù)后差異很大，近期研究期望能以預(yù)后差異為基礎(chǔ)進(jìn)行分組，以便于臨床腫瘤學(xué)家選擇治療方案，對生物學(xué)行為預(yù)后差的患者進(jìn)行積極治療。

海外醫(yī)療一些大型研究，依據(jù)基因表達(dá)狀態(tài)和拷貝數(shù)目變化，建議將腫瘤基于分子學(xué)特征分成四組，這些研究證實(shí)四組不同特征的髓母細(xì)胞瘤，部分與前述提及的亞組相關(guān)：Wnt、SHH、組3和組4。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，3號外顯子突變發(fā)生于89%的Wnt通路相關(guān)腫瘤，擴(kuò)増和缺失在SHH腫瘤中常見。基因擴(kuò)增在SHH腫瘤中常見，但在非SHH腫瘤中也可見。組3有顯著的MFC擴(kuò)增，組4有顯著的MFCW擴(kuò)增。

一些海外醫(yī)療研究提出，應(yīng)用免疫組織化學(xué)方法，對髓母細(xì)胞瘤FFPE樣本進(jìn)行近期推薦的分子學(xué)分類，用3-連環(huán)蛋甶和DKK1提示W(wǎng)nt腫瘤，GAB1和SFRP1提示SHH腫瘤，YAP1和filamin隱性提示非SSH/Wnt腫瘤，或者NPR3陽性提示組3，KCNA1陽性提示組是位于22號染色體的抑癌基因。