出國就醫 蛋內激酶在信號通路中的作用

通常，與基因錯義突變相關的2C型患者，仍保留類似野生型pVHL的功能。基因突變類型與預后無顯著相關性，遺傳性乳頭狀RCC遺傳性乳頭狀的特征，是位于7q31的原癌基因常染色體顯性胚系激活突變。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，這種綜合征的個體有發展，為雙側多灶性1型pRCC的風險。

約30%的MET攜帶者大約在50歲發展為腎癌。Birt-Hogg-Dub6（BHD）綜合征，BHD綜合征的特征是位于17P11.2的BHD腫瘤抑癌基因，又稱為尿促卵泡素（FLCN）的常染色體顯性胚系突變。

出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，BHD在AMP激活的蛋內激酶（AMP-activatedprotein kinase，AMPK）與哺乳動物西羅莫司IE蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）信號通路中發揮作用。BHD綜合征患者患皮膚纖維毛囊瘤、肺囊腫、自發性氣胸和雙側多灶性RCC的風險都很高。嫌色和嗜酸細胞雜合性RCC與BHD綜合征患者的相關性更高。

遺傳性平滑肌瘤病/腎細胞癌（hereditaryleiomyomatosis/RCC，HLRCC）綜合征，這種綜合征的特點，是位于lq42.1的延胡索酸水合酶（fumaratehy-dratase）抑癌基因的常染色體顯性胚系突變。出國就醫它表現為皮膚平滑肌瘤、子宮平滑肌瘤和（或）腎癌。在大約1/3的HLRCC家系中常觀察到腎腫瘤，并且常表現為孤立腎病變；但雙側和多灶性腎癌病例亦有報道。

結節性硬化癥綜合征（tuberoussclerosis com-plex，TSC）綜合征與編碼錯構瘤的TSCl（9q34），或編碼馬鈴薯球蛋白的TSC2（16p13.3）胚系失活突變相關。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，可導致攜帶者患腎腫瘤（包括RCC，PRC乳頭狀腎細胞癌和嫌色RCC）i15i的風險增加。

出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，已報道腎嗜酸細胞腺瘤具有llql3的重排或易位，或者1號和14號和（或）性染色體部分或全部缺失。染色體3p的缺失在嗜酸細胞腺瘤中檢測不到，由于嗜酸細胞腺瘤與染色體lp改變高度相關，位于lp的腫瘤抑制基因丟失，被認為是腎嗜酸細胞腺瘤發生的早期分子事件。出國就醫后，嗜酸細胞腺瘤也表現出微衛星不穩定性和線粒體DNA的變化。