淋巴瘤治療時組織檢測敏感性為80%
發布日期:2018-03-15經證實,雖然每一個SNP對疾病的風險程度不大,通常小于1.5倍,但是多個SNP聯合起來所得到風險很高。淋巴瘤轉診治療機構愛諾美康介紹,在一項回顧性研究中,Zheng等人定義了一組五個疾病相關的SNP,并結合家族史來預測發展,為癌癥的風險(高達10倍)。
迄今為止,報道過的GWA只是用來評估普通的遺傳變異,研究人群中微小等位基因頻率大于1%~5%,僅少數描述有族群遺傳因素的風險。同源框B13(HomeoboxB13)是AR基因的共同因子,淋巴瘤轉診治療后發現,基因編碼變異體,是與癌癥連鎖染色體17q21?22區域的靶外顯子。
對照組小于0.1%,但是1.4%的患者,擁有一個非常強的家族史或患有早發型癌癥。血清診斷標記物PSA,目前常見的篩選方法是檢測血清中PSA的濃度。淋巴瘤轉診治療機構愛諾美康介紹,然而,仍然沒有能夠明確區分癌癥患者的PSA閾值。
因此,不幸的是,廣泛人群范圍內的PSA篩選是昂貴的。并且沒有患癌癥的患者,進行活檢的發生率上升。淋巴瘤轉診治療后了解到,歐洲癌癥隨機篩選研究的報道指出,在沒有直腸指檢的情況下,PSA篩選可以使癌癥死亡率降低20%,但同時也存在著過度診斷的高風險。
GWAS顯示在高PSA中,某些SNP具有較高的負活檢概率,這就提示根據PSA設定活檢的閾值,能夠根據這些位點的基因型進行個性化設計。淋巴瘤轉診治療需要注意的是,癌癥組織檢測,仍然是為標準的檢測,其敏感性為80%~85%。
淋巴瘤轉診治療機構愛諾美康介紹,這反映了一個現實,癌癥活檢通常是肓取的,而這可能會錯過15%?20%的腫瘤。因此,分子檢測方法的檢測能力(敏感性、特異性,以及陽性和陰性預測值),僅僅與預測癌癥活檢陽性相關,而與是否存在癌癥的特異性無關。