安德森癌癥中心 病例重排有助于后期診斷

美國多年臨床研究，發(fā)現(xiàn)超過90%的病例存在重現(xiàn)性。較少見的情況下存在易位，用FISH檢測71S可易于診斷。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診后，可以用分離探針覆蓋這兩種重排，7IS存在幾個常見的外顯子裂點，包括5、7和8，這幾個斷裂點與外顯子融合，就會出現(xiàn)幾個基本的轉(zhuǎn)錄本類型：1塑（7-2融合），2型（5-2融合）和3型（8-2）融合，這些融合類型與預(yù)后無關(guān)。

其他的融合也有報道，這就導(dǎo)致用PCR方法進(jìn)行診斷很復(fù)雜。有趣的是，在細(xì)胞系中轉(zhuǎn)導(dǎo)這樣的融合，也可以導(dǎo)致圓細(xì)胞/黏液性脂肪肉瘤，這可能是由于核因子kB（NFKB）通路的失調(diào)與，相互作用實現(xiàn)的。

安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康介紹到，結(jié)節(jié)性筋膜炎是一種常見的軟組織腫瘤，可以發(fā)生于任何年齡段，兒童與老人均可發(fā)生，但常見于年輕人。病變通常位于皮下組織，但可以發(fā)生在身體的任何部位，主要在上肢和頭頸部組織學(xué)上，病變由梭形細(xì)胞組成，呈席紋狀或無結(jié)構(gòu)地排列。

腫瘤細(xì)胞的胞漿淡染，細(xì)胞核呈卵圓形，可見較多核分裂象；非典型核分裂和多形性，不是結(jié)節(jié)性筋膜炎的特征。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診過程中，在細(xì)胞之間穿插基質(zhì)，包括不同程度黏液樣變和膠原、散在的淋巴細(xì)胞、破骨細(xì)胞樣巨細(xì)胞以及紅細(xì)胞外滲。免疫組化通常為SMA的表達(dá)，證實了肌成纖維細(xì)胞分化。

過去，結(jié)節(jié)性筋膜炎被認(rèn)為是反應(yīng)性病變，可能是由于組織損傷導(dǎo)致的。近，安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)病例特征性地存在重排。約90%的病例MF9融合FISH和PCR，方法均有助于結(jié)節(jié)性筋膜炎的診斷。易位通常會導(dǎo)致過表達(dá)，還利于炎癥和細(xì)胞信號傳導(dǎo)。