海外醫(yī)療 功能突變不足以引起惡性轉(zhuǎn)化

絕大部分的黑色素瘤，涉及酪氨酸激酶受體和下游激酶的通路。有絲分裂原活化蛋白激酶通路和PI3K通路，常常被激活。一些特定的黑色素瘤亞型，與體細胞的分子事件有關(guān)。海外醫(yī)療服務機構(gòu)愛諾美康介紹到，在黏膜和肢端的所謂的惡性雀斑樣黑色素瘤，可以在MAPK通路的下游增加CDM和CCMW拷貝數(shù)，以及尺受體的基因突變。

NRAS在18%的黑色素瘤中有突變，且在由長期日光損傷引起的黑色素瘤更常見到。BRAF與其他兩種酶ARAF和RAF1，屬于同一家族，其位于RAS蛋白的下游，MEK和ERK蛋白的上游。海外醫(yī)療服務機構(gòu)介紹，7%的癌癥和43%?50%的黑色素瘤，可發(fā)生V600E功能獲得性突變。這一突變也常見于良性色素痣，因此，其不足以引起惡性轉(zhuǎn)化。

海外醫(yī)療服務機構(gòu)愛諾美康介紹到，存在S/MF突變的黑色素瘤，通常不伴有結(jié)節(jié)性彈力組織變性，表現(xiàn)為佩吉特病樣而非雀斑樣。基因的下游與M4PA基因通路相同編碼。8%的黑色素瘤可以發(fā)生和的激活突變，20%~40%的黑色素瘤，通過基因功能失活（大多數(shù)缺失），進而激活P/3基因通路。

在一些黑色素瘤中，也可以檢測到P/3基因的突變或擴增，雖然這些通 路的抑制劑，還沒有在黑色素瘤亞型中表現(xiàn)出顯著的作用。海外醫(yī)療后發(fā)現(xiàn)，43%~50%的黑色素瘤可以檢測到基因外顯子突變，這在黑色素瘤的分子分型上，有著重要的推動意義。