融合基因可通過多種機制導致腫瘤發生

國外分子病理表明，基因與家族成員存在重排，約50%的病例會產生融合。然而，其余的腫瘤無基因的改變，稱為“無易位的腺泡狀橫紋肌肉瘤”，這類腫瘤比經典的ARMS的預后要好。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹，應注意它與胚胎性橫紋肌肉瘤的區別。

近的研究顯示，陽性的非轉移性患者，較無易位的患者預后差。有趣的是臨床分子風險評分系統，結合基因狀態、TNM分期和年齡能更好地預測患者的預后。丹娜法伯癌癥研究院轉診后發現，融合基因可通過多種機制，導致腫瘤的發生。包括刺激細胞增殖、細胞存活、抑制細胞分化和促進腫瘤血管生成。

丹娜法伯癌癥研究院轉診后的一項數據表明，和其他利用基因分析的研究對比，融合基因可以改變細胞凋亡、細胞死亡、發育和信號轉導，可能導致更好的預后。惡性外周神經鞘膜瘤（MPNST）主要發生于成年人，10%~20%的患者在20歲前確診，其占所有兒童軟組織肉瘤的17%。

通常情況下，MPNST表現為皮下或深部軟組織腫塊，在神經纖維瘤病1型（NF1）患者中，常常繼發于神經纖維瘤。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹，MPNST的危險因素包括F1和放射治療，NF1的患者進展為MPNST，要比非F1的患者早10年。

MPNST的診斷，依賴于臨床標準中的一項定義。通常，腫瘤起源于外周神經，繼發于既往存在的良性或惡性神經源性腫瘤。腫瘤發生于NF1的患者，在形態學、免疫組化和檢查上，均支持其具有施萬細胞或神經束膜細胞的分化。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹，組織學上，MPNST由片狀的梭形細胞組成，細胞密度高，細胞核呈橢圓形、錐形或波浪狀。MPNST表見出多樣的形態結構，一些MPNST具有纖維肉瘤，和滑肌肉瘤的形態學表現。